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Cayetana y Celia, dos gemelas idénticas que "comparten" una enfermedad rara

EFE  | 28.03.2017 
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Cayetana y Celia compartieron placenta en el vientre de su madre y desde su nacimiento hace seis años comparten también una enfermedad ultrarrara: la heteroplasia ósea progresiva. Son las únicas españolas y el único caso gemelar conocido de esta patología genética, degenerativa e incapacitante.


Identificada en 1994 por el doctor Fred Kaplan, de la Universidad de Pensilvania, es una enfermedad en la que el cuerpo forma hueso extra fuera de lugar, en la piel, tejido subcutáneo, músculos, tendones y ligamentos formando una especie de armadura y para la que no existe tratamiento.


Las pequeñas son gemelas idénticas "y para bien o para mal lo comparten todo", también esta enfermedad de la que existen poco más de 60 casos registrados en el mundo, señala a Efe la madre de las pequeñas, María Dolores Suárez.
Aunque el embarazo fue de alto riesgo al ser gemelar, el parto, en el Hospital Clínico Universitario de Santiago, "fue de maravilla" salvo por el hecho de que nacieron prematuras y con bajo peso, lo que les obligó a estar en la UCI, "pero evolucionaron bien y al mes y pico ya estábamos en casa felices con ellas".


La historia comenzó pocos días después cuando los padres notaron que Cayetana tenía una especie de bultito de grasa en la ingle. "Llamé al hospital y al principio creían que era necrosis grasa".
Eso fue un jueves y el fin de semana le salieron bultitos por el resto del cuerpo. "La dejaron ingresada y comenzó la búsqueda contrarreloj, los médicos nunca habían visto nada igual".
Se pusieron en contacto con grandes hospitales de neonatos de España y nadie sabía lo que le estaba pasando a la niña. Entre tanto, una biopsia constató que el nódulo era de calcio.


La búsqueda dirigió a los pediatras del hospital de Santiago hacia el doctor Frederic Kaplan, que fue el que identificó esta enfermedad, que se producía por la mutación del gen GNAS1, y le enviaron las pruebas que certificaron la enfermedad.
Las pequeñas tenían dos meses y pico y, aunque Celia no mostraba signos externos, un estudio genético confirmó que también la padecía.
La afectación de Cayetana es bastante grave. De hecho, el lateral izquierdo del cuerpo ya está totalmente calcificado, tiene la pierna izquierda mucho más corta que la derecha y necesita una ortoprótesis para caminar.
Aunque el diagn

óstico fue muy rápido, los médicos "estaban perdidos", pero como dice Dolores tuvieron la "suerte" de "dar con un equipo maravilloso, nos arroparon muchísimo, sobre todo la doctora María José Fernández Seara, Pepa, que "es como nuestro ángel de la guarda, nos acompañó desde el minuto cero y ahí sigue". Es "como la abuela de las niñas".


Esta pediatra les puso en contacto con el doctor Federico Martinón-Torres, jefe de servicio de pediatría del hospital, quien ha "ensayado" con Cayetana tratamientos experimentales, sin resultado.
Este caso es especial porque es la primera vez que se manifiesta en bebés y en gemelas idénticas. "Al doctor Kaplan le sorprendió muchísimo y estaba un poco descolocado porque no sabía que evolución iban a tener".


Cayetana tiene brotes muy agresivos y "los huesos van cubriendo su cuerpecito". La pierna izquierda "es como si fuese una escayola" y tiene dolor y calambres continuos, además de las llagas que le genera el roce del hueso con la piel, señala su madre.
Reconoce que el día a día es "duro", pero "es una campeona y nos da una lección todos los días. Es una niña con mucho carácter, muy alegre y le puede más disfrutar que el dolor que tiene o lo que siente cuando ve su cuerpecito y nota las diferencias con Celia. Ve que la cara la tienen igual pero en el cuerpo algo está pasando".
Aunque "casi lo lleva un poco peor" Celia. "Es más sentida" y no entiende porque su hermana tiene esas pupas y ella no".


Y es que "una cosa es verla vestida con su ortoprótesis y su faldita que no se nota tanto y otra ver la osificación en sí; en la pierna afectada los dedos están ya sufriendo un proceso de momificación, ya no tienen vida. Su cuerpo se está convirtiendo en hueso", señala Eduardo.
Cayetana se somete a entre dos y tres operaciones al año para extirparle placas de hueso. El año pasado tuvieron que partir una para que no le afectase a la movilidad, hay muchos riesgo porque algunos pacientes después de haberle extirpado salían brotes con mayor fuerza, pero a veces es inevitable.
Para los padres quizá lo "más duro" es la incertidumbre sobre el futuro, cómo va a evolucionar Cayetana y no saber qué va a pasar con Celia. "Vamos a cruzar los dedos", dice Dolores.


Para dar visibilidad a la enfermedad, crearon una asociación que forma parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y recientemente iniciaron una campaña con el fin de conseguir fondos destinados a la investigación en la que colabora el actor Javier Rey y otros rostros famosos, a los que Eduardo Agraso, padre de las niñas, agradece que estén "dando la cara" después del caso Nadia.
Todo lo que se recaude irá a parar al Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, donde el equipo del doctor Martinón Torres está investigando con recursos propios.
La investigación es esencial para intentar frenar la progresión de la enfermedad. "Sería para nosotros el mejor regalo que podríamos tener", comenta Eduardo.