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gran paso

Hito del CHUS al hallar una variante de la 'rara' ataxia de tipo hereditario

16.12.2009  Investigadores del Clínico y Medicina Xenómica descubren el gen de un tipo de esta dolencia, que provoca pérdida de equilibrio // Se podrá diagnosticar precozmente

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REDACCIÓN • SANTIAGO

Doctor Manuel Arias, jefe de sección de Neurología del CHUS
Doctor Manuel Arias, jefe de sección de Neurología del CHUS

Hay catalogadas más de siete mil enfermedades raras, entre ellas está la ataxia, una dolencia que ocasiona un daño progresivo al sistema nervioso, ocasionando síntomas como falta de equilibrio. Una investigación llevada a cabo por especialistas del servicio de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, ha dado un gran paso para el diagnóstico de esta dolencia, al descubrir una nueva variante de esta enfermedad neurodegenerativa de carácter hereditario.

El estudio, que será presentado hoy en el hospital Clínico de Santiago por el doctor Manuel Arias, jefe de sección de Neurología del CHUS, y la doctora María Jesús Sobrido, investigadora de la citada fundación que preside el profesor Ángel Carracedo, se realizó estudiando a pacientes mayores de 50 años que presentaban pérdida de equilibrio, descubriéndose el carácter hereditario de la ataxia que sufrían.

Este descubrimiento supondrá que aquellos jóvenes cuyos progenitores padezcan ataxia puedan someterse a estudios genéticos y así ser diagnosticados de una forma precoz.

El estudio de campo se realizó visitando a los pacientes, todos ellos de una misma zona.

Con este hallazgo de la nueva variante de la ataxia hereditaria, esta enfermedad suma otro tipo a los 28 diferentes que presenta.

Hay desde ataxias de tipo hereditario hasta las provocadas por esclerosis múltiple.

El doctor Carracedo ya anunció el pasado mes de enero que el grupo de Neurogenética estaba a punto de descubrir el gen de la ataxia hereditaria.

. local@elcorreogallego.es

EL DATO

Los síntomas

·· Los síntomas más frecuentes en los pacientes con ataxia hereditaria son: incoordinación de las manos, brazos y/o piernas, alteraciones del equilibrio y la marcha, y habla turbia e incomprensible .

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