La secuencia genética pone nombre a la enfermedad de 18 gallegos tras más de una década sin respuesta

Más del 80 % de las enfermedades raras identificadas en todo el mundo tienen un origen genético, según datos de la Comisión Europea. Para quienes las padecen, el sistema sanitario se convierte a menudo en un laberinto de pruebas que no logra ofrecer un diagnóstico concluyente. Es una realidad que el programa estatal IMPaCT-Genómica, coordinado por el genetista compostelano Ángel Carracedo, busca revertir mediante la integración de la secuenciación genómica en la práctica clínica habitual.

La medicina de precisión empieza así a ofrecer resultados concretos en Galicia. El programa ha permitido diagnosticar a 18 pacientes gallegos que llevaban más de una década sin respuesta sobre su enfermedad, en lo que Carracedo denomina como «odisea diagnóstica». Una cifra que podría incluso aumentar, ya que hay otros tres casos en proceso de validación.

Así se puso de manifiesto en la presentación del programa esta mañana en Santiago. IMPaCT-Genómica forma parte de la estrategia nacional de medicina personalizada y se financia con fondos europeos Next Generation. Su estructura combina tres elementos: una red de secuenciación de alta capacidad —con uno de sus nodos en la capital gallega—, una red asistencial de 110 hospitales en todo el Estado y un sistema de análisis e intercambio de datos clínicos y genómicos.

Su objetivo es aplicar tecnologías avanzadas para estudiar el genoma completo de pacientes sin diagnóstico previo en cuatro grandes ámbitos: enfermedades raras, cáncer hereditario, tumores de origen desconocido y reacciones adversas a fármacos. A diferencia de las pruebas convencionales, el programa permite analizar regiones del ADN que hasta ahora quedaban fuera del diagnóstico habitual.

Los resultados, aún parciales, apuntan a un cambio relevante. A nivel estatal, donde se han revisado alrededor de 2.000 casos, se ha logrado un 30 % de nuevos diagnósticos en pacientes que llevaban más de diez años sin respuesta. En cánceres de origen desconocido, más del 20 % de los casos obtienen resultados que permiten acceder a terapias dirigidas.

En Galicia participaron algo más de un centenar de pacientes en el programa, seleccionados entre aquellos que ya habían agotado las pruebas disponibles en la cartera de servicios de la sanidad pública. En este contexto, una de las claves no fue solo la tecnología, sino la reinterpretación de datos previos.

«La reevaluación de estudios genéticos ya realizados permitió obtener diagnósticos que antes no eran posibles», explicó Francisco Barros, coordinador del programa en la comunidad. Este proceso, ligado al avance constante del conocimiento científico, abre la puerta a que miles de pacientes sin diagnóstico puedan beneficiarse sin necesidad de repetir pruebas.

Más allá de los resultados clínicos, el programa introduce un elemento central en el debate sanitario: la equidad en el acceso a la medicina de precisión. IMPaCT-Genómica se diseñó precisamente para evitar que el acceso a estas tecnologías dependiera del lugar de residencia, en un contexto en el que este tipo de diagnóstico avanzado solo está disponible en sistemas públicos de países desarrollados y, dentro de ellos, con desigualdades territoriales.

El reparto de casos por criterios poblacionales y la existencia de una red estatal de hospitales y centros de secuenciación buscan corregir esas diferencias. «Era fundamental que todos los pacientes del país se beneficiaran de forma idéntica», subrayó Carracedo durante su intervención. Un planteamiento que, en la práctica, introduce un modelo de organización que va más allá del propio programa y que apunta a cómo integrar estas tecnologías en el sistema sanitario.

«No fue el proyecto con más fondos de mi vida, pero sí el más bonito, porque tiene repercusión directa en los pacientes»

Ángel Carracedo

— Coordinador del programa IMPaCT-Genómica

En esa línea, el conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, vinculó el desarrollo de la medicina genómica y de precisión con la estrategia sanitaria de la Xunta, que incluye iniciativas como el proyecto Xenoma Galicia. Una modalidad que el titular de Sanidade denominó «la medicina del futuro».

Financiación

El reto del programa en el ámbito estatal es, sin embargo, su continuidad. Su financiación, a través de fondos europeos, finaliza este año y su futuro dependerá de su integración estable en la cartera de servicios. En este punto, Carracedo advirtió del riesgo de que los avances logrados queden en una experiencia puntual: «Sería una tragedia que un programa así desapareciera por falta de financiación».

El propio investigador resumió el alcance del proyecto en términos poco habituales en el ámbito científico: «No fue el proyecto con más fondos de mi vida, pero sí el más bonito». Y es que más allá de los datos y de la fuerza científica del proyecto, «tiene repercusión directa en los pacientes», subrayó el genetista.