Medicina de precisión para cambiar la vida de Carmen: «Fue y es una terapia brutal conocer a gente que está pasando por lo mismo que tú»

Pocos meses después de que Carmen llegara al mundo, sus padres se percataron de que había algo que no iba bien. La pequeña no era capaz, entre otras cosas, de sostener la cabeza y la sonrisa social no brotaba igual que en otros bebés. Su experiencia previa en el mundo de la paternidad hizo que se les encendieran todas las alarmas. No tardaron en acudir a varios neuropediatras en busca de respuestas. Con apenas siete u ocho meses, su hija ya recibía atención temprana. Eso sí, sin un diagnóstico sobre qué era lo que le ocurría.

Los hospitales y centros de salud se convirtieron en un espacio más en su día a día, pero las respuestas no llegaban. En cada prueba que le hacían, los resultados no arrojaban nada extraño. Tras quedarse sin opciones, esta familia, residente en la localidad pontevedresa de Vilagarcía de Arousa, recibió una llamada para ser parte del programa estatal IMPaCT-Genómica, coordinado por el genetista compostelano Ángel Carracedo, que ha permitido hasta el momento, a través de la medicina de precisión, diagnosticar a 18 pacientes gallegos con distintas patologías raras. Carmen llegó al proyecto en el 2022, cuando tenía un año y medio.

«Tuvimos suerte dentro del problema, ella aún es muy pequeña», relata su padre, Antonio Santos, a EL CORREO GALLEGO. Con todo, hicieron falta dos años más de pruebas para que pudieran ponerle nombre a lo que le pasaba a Carmen: síndrome de ReNU. Un trastorno del neurodesarrollo genético, poco común, que afecta a la forma en cómo el cerebro funciona. Lo causa una mutación del gen RNU4-2, que codifica una pequeña porción de ARN esencial para el espliceosoma, un complejo que ayuda a procesar otros genes. Además de Carmen, otro niño gallego, Iker, de 14 años, fue diagnosticado con esta misma patología gracias al proyecto liderado por Carracedo.

Redes de apoyo

En este tiempo entre medias, Santos relata que lo que priorizaban «eran sus necesidades»: «No sabíamos qué era, pero sabíamos que tenía que ir a fisioterapia, a terapia ocupacional o al logopeda, porque no era aún capaz de andar, algo que ahora ya hace, y tampoco hablaba». El diagnóstico de la pequeña fue «un alivio», pero abrió también un periodo de luces y sombras.

«En el momento en que ves que las cosas no están bien, tu cabeza te echa la culpa. Nosotros, como pareja, ninguno de los dos lo llevó de la misma manera. Mi mujer lo llevó muy mal al principio, tuvo depresión. Quizás a mí me toque en el futuro, porque cada uno va encajando las cosas como puede», aclara, al tiempo que cuenta que, «a pesar de ser un palo duro, desde un principio tuvimos claro que nosotros queríamos seguir viviendo y que la niña fuera lo más feliz posible, darle todo todas las oportunidades que pueda tener».

El diagnóstico llegó en octubre de 2024. Esta enfermedad genética rara se había descrito por primera vez al inicio de ese mismo año, pero, para su sorpresa, otros padres, la mayoría de Cataluña, donde está una de las genetistas más implicadas en el tema, Irene Valenzuela, del Hospital Vall d’Hebron, ya se habían organizado en forma de asociación para compartir sus experiencias: «Fue y es una terapia brutal conocer a gente que está pasando por lo mismo que tú». «Cuando la encontramos, mi mujer llamó y se pasó dos horas hablando con la presidenta. Salió de la conversación viendo que un futuro era posible, que Carmen podría llegar a comunicarse. De hecho, poco a poco ya está empezando», cuenta Santos.

Él explica que se pasan «todo el día» hablando por un grupo de WhatsApp y que, entre todos, descubren nuevos síntomas. En este sentido explica que, al principio, no se valoraba la osteoporosis, pero con el diagnóstico de más niños empezaron a ver la relación. «Carmen tuvo una rotura de tibia y peroné sin estar haciendo nada más que jugar con su hermana. Hay otros niños de la asociación que ya tuvieron cinco o seis roturas. Ahí se vio claro que afectaba a los huesos y, de hecho, ahora nuestra hija ya toma suplementos», detalla.

Santos apunta que tener apoyos es lo más importante en el proceso. Ellos, declara, «son afortunados» al tener ambos un trabajo «en el que nos dieron todas las facilidades posibles desde un primer momento. También nos viene bien para despejar la cabeza, porque al final lo que haces con Carmen es cuidarla todo el tiempo porque es una niña dependiente». Saca pecho, además, por la ayuda que le brindan tanto sus padres como su suegro, que acompañan a Carmen por las tardes a sus terapias en Pontevedra, al no existir este tipo de tratamientos tan especializados en Vilagarcía: «Si no fuera por ellos, seguramente alguno de los dos tendría que dejar de trabajar».

Del cuidado a la educación

Carmen estudia ahora segundo de Infantil en una escuela unitaria del concello arousano en el que residen, donde solo hay diez alumnos. «Buscábamos algo tranquilo, algo con pocos niños, algo cercano. Es una escuela rural y a ella le encanta estar fuera, las plantas, la naturaleza. Está fuera de casa todo el tiempo que puede», cuenta Santos, quien puntualiza que en el colegio «tiene una cuidadora todas las horas que le pertenece, dentro del plan de la Xunta».

«Cuando va a terapia va supercontenta. Le encanta andar por ahí todo el día»

Antonio Santos

— Padre de Carmen

La pequeña «va feliz al colegio, encantada de la vida», pero sus padres ya tienen un ojo puesto en el futuro y empiezan a plantearse opciones una vez termine el ciclo de Infantil. «La experiencia de los papás de niños más mayores con ReNU recomiendan ir a la escuela de educación especial. Dicen que como es algo más enfocado a sus necesidades, vieron una buena evolución», apunta. Por ello, valoran también que vaya unos días a cada escuela: «Aparte de que vaya feliz, nos gustaría que también evolucione en otros aspectos. En cualquiera de las opciones, creemos que la niña iría contenta, porque le gusta; también cuando va a las terapias va supercontenta. Le encanta andar por ahí todo el día», ríe.

Santos insiste en la necesidad de que el proyecto IMPaCT-Genómica, que introduce un tema central del debate sanitario, el de la equidad en el acceso a la medicina de precisión, continúe. «Nosotros estaremos eternamente agradecidos», destaca, a la vez que comenta que «no todos pueden decir lo mismo». «En la asociación hay gente a la que diagnosticaron con más de 30 años. Pasar por eso es fastidiado, estar tantos años sin tener un nombre, a pesar de que tú estés satisfaciendo las necesidades de tu hijo», recalca.