“La enfermedad de Huntington debe ser tratada por diferentes especialistas”

La enfermedad de Huntington es una enfermedad rara, siendo la prevalencia de cinco a diez casos por cien mil habitantes. “Aunque son necesarios estudios epidemiológicos bien realizados para conocer con precisión lo datos, se estima que esta enfermedad afecta a más de 4.000 pacientes en España”, comenta Diego Santos García, neurólogo del CHUAC y del Hospital San Rafael A Coruña.

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa, lo que implica que va a verse afectado el sistema nervioso central de forma progresiva, en concreto núcleos profundos del cerebro, lo que ocasionará la aparición de una serie de síntomas que irán aumentando e incapacitando al paciente a lo largo del tiempo. Son síntomas fundamentalmente en tres esferas: neurológicos con alteración del movimiento –lo característico es la corea y debido a ello el nombre de corea de Huntington–; neuropsiquiátricos; y cognitivos.

En su día a día el paciente se ve perjudicado ya que puede padecer muchos síntomas que cada vez van a ser más manifiestos. Desde el punto de vista motor, el característico es la corea (movimientos involuntarios generalizados, irregulares y repetitivos) y en estadios más avanzados el paciente desarrolla frecuentemente alteración de la marcha con inestabilidad para caminar, lentitud de movimientos, distonía, dificultades para poder tragar que pueden desencadenar en una neumonía por broncoaspiración, pérdida de peso, etc.

Desde el punto de vista cognitivo son pacientes que presentan deterioro progresivo que sobre todo afecta a tareas ejecutivas como planificar, programar, ejecutar y cierta lentitud en procesamiento mental, y en estadios avanzados, demencia. Y desde el punto de vista conductual, pueden desarrollar depresión, ansiedad y también conductas desinhibidas con irritabilidad, incluso a veces delirios. “Poco a poco los síntomas van progresando y los pacientes después de años de evolución se vuelven dependientes, con demencia y muchas veces confinados a una silla de ruedas”, señala.

Es una enfermedad genética y hereditaria. En concreto, el 50 % de la descendencia de una persona afecta tiene riesgo de padecer la enfermedad. “Lo habitual es que haya antecedentes familiares previos y el diagnóstico y confirmación sería mediante la realización de un estudio genético (análisis de sangre), pero hasta en un 8 % de los casos puede no haber antecedentes previos. “Desde el punto de vista médico se puede plantear realizar el estudio genético también a familiares de un paciente afecto que no tengan síntomas, pero siempre mediante un adecuado consejo genético impartido por parte de un profesional”, comenta Santos. También es prioritario una adecuada planificación de la descendencia en familiares de personas afectadas por esta dolencia.

No hay un tratamiento curativo a día de hoy. El origen de la enfermedad de Huntington está asociado a expansiones de repeticiones de los nucleótidos “CAG” en el exón 1 del gen HTT, ubicado en el cromosoma 4 del genoma humano. “El gen codifica para una proteína llamada huntingtina y la mutación provoca que esta proteína adquiera una función que resulta tóxica. A partir de 36 tripletes se puede manifestar la enfermedad, apareciendo siempre que hay más de 39 tripletes. “Esto es importante porque cuantos más tripletes, antes aparecerán los síntomas”, comenta el neurólogo.

Hay algunos fármacos en investigación para tratar de reducir la actividad de esta huntingtina mutada pero el manejo en la práctica es totalmente sintomático. “Utilizamos fármacos que reducen la actividad de dopamina porque al contrario que la enfermedad del párkinson en la que hay un déficit de dopamina aquí hay un exceso y así podemos controlar, por ejemplo, la corea”, explica en profundidad. A mayores, y en función de los síntomas que tengan los pacientes (depresión, ansiedad, alteraciones de conducta, del sueño, etc.), se prescriben antidepresivos, ansiolíticos, antipsicóticos, etc.

El curso de la enfermedad es variable. “Hay pacientes que viven diez o veinte años y otros que pueden llegar a vivir treinta o cuarenta años con la enfermedad. En general lo que se sabe es que de generación en generación el número de tripletes aumenta y se puede manifestar de una forma más precoz y con un peor pronóstico”, detalla. La edad media de aparición es variable y va desde los veinte hasta los cincuenta años dependiendo de los antecedentes familiares y del número de tripletes. Si debuta antes de los veinte años se llama enfermedad de Huntington juvenil. También hay formas de debut en edad pediátrica que pueden además cursar con epilepsia como complicación asociada.

Desde el punto de vista de la investigación, hay estudios de cohortes (poblaciones de pacientes con esta dolencia) a nivel internacional que están permitiendo conocer mejor cómo se comporta la enfermedad y cómo es la evolución a largo plazo y también identificar cuáles son los primeros síntomas. “En pacientes que sean portadores de la mutación pero que aparentemente no hayan desarrollado síntomas hay estudios que intentan identificar los primeros síntomas que en ocasiones son muy discretos como pueden ser leves alteraciones a nivel cognitivo o en el comportamiento”, comenta. También se están utilizando nuevas tecnologías con biomarcadores digitales para poder monitorizar mejor la progresión de la enfermedad. “Los pacientes al inicio tienen corea pero poco a poco van desarrollando otras complicaciones como parkinsonismo, con lentitud global y de motricidad fina o alteraciones en la marcha con alto riesgo de caídas”, especifica.

También se investiga en biomarcadores pronósticos de tal forma que por ejemplo, utilizando pruebas de neuroimagen estructural o funcional, cada vez se van conociendo mejor aquellas áreas del cerebro que se van afectando. A mayores, desde el punto de vista del tratamiento se está investigando en fármacos sintomáticos para controlar mejor la corea y en otros fármacos con intención de poder frenar la progresión de la enfermedad, intentando actuar la mutación que produce la huntingtina tóxica, como ya ha comentado.

escaso apoyo a los pacientes fuera del sanitario El manejo de la enfermedad debe ser con la participación de diferentes especialistas implicados y en la práctica va a depender de la organización en cuanto a la atención en cada área sanitaria. “Hay Unidades de Trastornos del Movimiento en la que se atienden a pacientes con Huntington e incluso algunas unidades especializadas en esta dolencia con profesionales dedicados sólo a su atención, pero no es lo habitual”, añade.

Para Santos es importante una colaboración con otras especialidades como Psiquiatría, Psicología, Nutrición, etc., además de logopedia, fisioterapia, trabajador social, entre otros. “El manejo debería ser multidisciplinar igual que en otras enfermedades neurogenerativas como la enfermedad del párkinson. La diferencia es que en el caso del párkinson ésta es más frecuente y hay más asociaciones de pacientes que facilitan que las personas afectadas pueden acceder a sus servicios y en el caso del Huntington no hay tanto apoyo fuera del sanitario para buscar ayuda con terapias y atención complementaria”.