El CHUS ya es un referente en lipodistrofia con una guía para dolencias raras
El manual se presentó ayer tras 15 años de trabajo // En Santiago se tratan a 200 pacientes de toda España
La Xerencia de Xestión Integrada de Santiago presentó ayer la Guía práctica para el diagnóstico y tratamiento de las lipodistrofias, que pretende servir de ayuda no solo a endocrinólogos y pediatras sino también a otros especialistas y médicos de atención primaria en el diagnóstico y tratamiento de este grupo tan heterogéneo de dolencias raras como son las lipodistrofias.
La gerente de la Xestión Integrada de Santiago, Eloína Núñez; el vicerrector de estudiantes, Víctor Arce; el decano da facultad de Medicina, Julián Álvarez; el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión; la presidenta da Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), Naca Pérez de Tudela; y David Araújo, responsable de la Unidad y Lipodistrofias del Servicio de Endocrinología e Nutrición de la XXIS y profesor titular de Medicina; asistieron ayer al acto de presentación de esta guía.
La guía es fruto de la labor de la Unidad de Lipodistrofias del Servizo de Endocrinología y Nutrición de la gerencia de Santiago que lleva trabajando en este ámbito, tanto en la vertiente asistencial como investigadora, más de quince años.
La unidad, a día de hoy, forma parte del CSUR de enfermedades metabólicas congénitas de Santiago, y recibe pacientes de toda España. Desde entonces lleva diagnosticados y tratados a más de 200 pacientes con diferentes subtipos de lipodistrofia. Fue la primera y la única en España en utilizar, desde el año 2009, la leptina recombinante humana para tratar a algunos de estos enfermos. Se trata de un fármaco recién aprobado por la Agencia Europea del Medicamento. Las líneas prioritarias de investigación son las lipodistrofias congénitas, y particularmente la Encefalopatía de Celia, una patología mortal en la segunda infancia que fue descubierta y caracterizada por el grupo de investigación que lidera David Araújo en 2013 (solo se describieron hasta la actualidad diez casos en el mundo, siete de ellos en España). "Co gallo de afondar no coñecemento dos mecanismos patoxenéticos desta doenza ultra rara e buscar posibles terapias temos xerado un rato transxénico grazas a unha axuda da Fundación Mutua Madrileña e, recentemente, dun proxecto do ISC III", apunta el doctor Araújo, responsable de la Unidad de Lipodistrofias de la XXIS.
"Ademais o noso grupo participou de xeito preeminente na posta en marcha dun rexistro europeo de Lipodistrofias, patrocinado polo Consorcio Europeo de Lipodistrofias (ECLip), do que son membro fundador, que está aloxado na Universidade de Ulm e no que participan investigadores de Alemania, España, UK, Francia, Holanda, Italia, Turquía, Portugal, Polonia, Grecia, Chipre e Rusia".
El registro a día de hoy está plenamente operativo y permitirá un mejor conocimiento de la historia natural de estas patologías. En el año 2017 la Asociación internacional de familiares y afectados de lipodistrofias (AELIP) le propuso a la unidad elaborar una guía de diagnóstico y tratamiento de las lipodistrofias en castellano, pensando, sobre todo, en los profesionales de América Latina.
Estas enfermedades son mal conocidas incluso entre los especialistas, debido a su muy baja polivalencia y heterogeneidad fenotípica, por lo que desde la XXIS creen que puede ser de gran ayuda tanto para pediatras como endocrinólogos, pero también para los médicos de Atención Primaria. El grupo ha publicado más de 30 artículos científicos sobre estos temas y ha recibido ayudas de la Xunta, ISC III, Ministerio de Industria y la Fundación Mutua Madrileña.
En el transcurso de la presentación de la guía también se hizo pública la firma de un convenio de colaboración entre AELIP y la Fundación del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, para ayuda a la investigación en lipodistrofias.
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