Una científica del IDIS halla en Cambridge una pista genética para evitar el cáncer de mama

Un importante estudio internacional sobre la genética del cáncer de mama, elaborado por la doctora Laura Fachal, investigadora del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago (IDIS) que actualmente trabaja para la Universidad de Cambridge (Reino Unido), ha identificado más de 350 errores de ADN que aumentan el riesgo de un individuo de desarrollar la enfermedad. Los científicos participantes en el trabajo sostienen que estos errores pueden influenciar en hasta 190 genes.

Los resultados, publicados ayer en la revista Nature Genetics, proporcionan el mapa más completo de las variantes de riesgo de cáncer de mama hasta la fecha. Investigadores de más de 450 departamentos e instituciones en todo el mundo sostienen que los hallazgos ayudarán a proporcionar una imagen más detallada de cómo las diferencias en el ADN ponen a algunas mujeres en mayor riesgo que otras de desarrollar este tumor. La mayoría del ADN es idéntico entre los individuos, pero hay algunas diferencias, conocidas como variantes genéticas, y estos cambios pueden tener un efecto profundo, aumentando la susceptibilidad de un individuo a la enfermedad.

Estudios previos de asociación de todo el genoma (GWAS), que implican comparar el ADN de pacientes con el de personas sanas, han encontrado alrededor de 150 regiones del genoma que claramente afectan el riesgo de cáncer de mama.

Dentro de estas regiones, los investigadores saben que hay uno o más cambios genéticos que afectan el riesgo de desarrollar cáncer, pero rara vez son capaces de identificar las variantes o genes específicos involucrados. Los estudios de mapeo fino, como este, permiten a los científicos reducir qué variantes contribuyen a la enfermedad, cómo podrían funcionar y predecir cuáles son los genes involucrados.

"Sabemos por estudios previos que las variantes en nuestro ADN contribuyen al riesgo de cáncer de mama, pero rara vez los científicos han podido identificar exactamente qué genes están involucrados", declara la doctora Laura Fachal, del Instituto Wellcome Sanger de Cambridge, antes de apuntar que "necesitamos esta información, ya que nos da una mejor pista de qué está impulsando la enfermedad y, por lo tanto, cómo podríamos tratarla o incluso prevenirla".

En este nuevo estudio, investigadores de cientos de instituciones en todo el mundo colaboraron para comparar el ADN de 110.000 pacientes con cáncer de mama con el de unas 90.000 personas sanas. Al observar con más detalle de lo que era posible, identificaron 352 variantes de riesgo. Todavía no está claro exactamente cuántos genes atacan, pero los investigadores han identificado 191 genes con una confianza razonable; menos de uno de cada cinco de estos habían sido reconocidos previamente.

"Esta increíble variedad de genes de cáncer de mama recientemente descubiertos nos proporciona muchos más genes para trabajar, la mayoría de los cuales no se han estudiado antes", declara la doctora Alison Dunning, de la Universidad de Cambridge, quien añade que "nos ayudará a construir una imagen mucho más detallada de cómo surge y se desarrolla el cáncer de seno. Pero la gran cantidad de genes que ahora se sabe que juegan un papel enfatiza cuán compleja es la enfermedad".

De las variantes genéticas recientemente descubiertas, una tercera predispone a las mujeres a desarrollar cáncer de mama sensible a las hormonas, el tipo de enfermedad que se encuentra en cuatro de cada cinco pacientes con cáncer de mama, que responden a tratamientos hormonales como el tamoxifeno. El 15 % de las variantes genéticas predisponen a las mujeres al cáncer de mama negativo para receptores de estrógenos de tipo más raro. Las variantes genéticas restantes juegan un papel en ambos tipos de cáncer de seno.

Laura Fachal realizó sus estudios de postdoctorado en el grupo de investigación del IDIS Genética en cáncer y enfermedades raras, dirigido por la doctora Ana Vega Gliemmo, quien también participó en la investigación.