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Equipo de Carracedo en el avance de la arquitectura genética del autismo

Lograron identificar 102 genes de riesgo con lo que abren novedosas vías para terapias personalizadas

    Otro trabajo científico realizado en el CiMUS acaba de ofrecer también datos esperanzadores, en ese caso en autismo con aproximaciones terapéuticas individualizadas en el futuro. Un centenar de investigadores de este centro de la USC participaron en el mayor estudio de secuenciación del genoma del autismo a nivel internacional, identifcando 102 genes de riesgo y abriendo novedosas vías a lograr terapias personalizadas. El grupo Genomics and Bioinformatics del CIMUS, dirigido por el profesor Ángel Carracedo, ha colaborado como parte del Consorcio de Secuenciación del Autismo en este estudio publicado en Cell que implica el análisis de 35.584 personas, 11.986 de ellas con trastorno del espectro autista (TEA).

    A través de técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, disciplinas fundamentales para lograr la máxima precisión, alcance y rapidez en los avances científcos y médicos, se han identifcado más de un centenar de genes de riesgo relacionados con el autismo, un trastorno con un importante componente genético, de los cuales 31 son genes de riesgo novedosos.

    A raíz de este novedoso estudio se han correlacionado los hallazgos genómicos con datos de expresión a nivel de la corteza cerebral, lo que demuestra que nu merosos genes asociados al trastorno se encuentran en neuronas maduras excitatorias o inhibitorias, lo que se relaciona con el fenotipo de los pacientes.

    El profesor Carracedo explica que "todos los genes implicados en el proceso tienen papeles funcionales convergentes y patrones de expresión en la corteza cerebral, por lo que la hipótesis razonable que manejamos es que puedan interactuar y contribuir de forma asociada al riesgo de desarrollar la enfermedad".

    06 feb 2020 / 00:00
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