Santiago
+15° C
Actualizado
lunes, 25 octubre 2021
23:55
h
El CORREO2

"La medicina genómica revoluciona la actual praxis médica"

El centro de investigación euroespes, que lidera el doctor Cacabelos, se anticipa al futuro con la tarjeta farmacogenómica

Más de dos décadas de investigación han ubicado a Euroespes en la cima internacional de la Medicina Genómica. La empresa radicada en Santa Marta de Babío (Bergondo) se está anticipando al futuro, al exportar sus dos productos estrella, fruto del trabajo de sus científicos: la genómica médica para el diagnóstico de enfermedades y la farmacogenómica. Al frente de este centro privado de investigación biomédica se encuentra, desde su fundación, el doctor Ramón Cacabelos García (Cambados, 1955), quien espera que se produzca una pronta revolución en el mundo de la medicina, si se implementa la aplicación de forma universal de los conceptos de la genómica. "Sólo se conocen las causas y los mecanismos de un 10% de las enfermedades humanas", explica, y argumenta que "hay un 90% de patologías que matan al ser humano por descubrir su origen, y el escudriñamiento de nuestro genoma es lo que van a poner en la pista de una medicina futura". Esta circunstancia, por otro lado, "supone una ruptura con el concepto clásico de la genética mendeliana, de que si tienes un gen mutado irremediablemente vas a padecer una enfermedad, algo que solo se da en el 5% de los casos con patologías graves". Por ello, opina que "la medicina genómica revoluciona la actual praxis médica, pero su implantación requiere un cambio de mentalidad de médicos, pacientes y administraciones públicas". 


Los defectos genéticos. El doctor Cacabelos opina que "la genómica mendeliana clásica es de poca utilidad mientras que la actual es de probabilidades". "En virtud del número de defectos que tengas en el genoma, tendrás más o menos posibilidades de desarrollar una enfermedad, algo aplicable a todas las patologías humanas, y fundamentalmente a las tres que matan al 80% de la población mundial, corazón (25 a 30%, cáncer (20 a 25%) y accidentes cerebrovasculares (10 a 15%)", dice. El experto recuerda que en la genómica actual hay una regla de oro: "Cuantos más defectos se acumulen en nuestro genoma orientados a padecer una enfermedad, antes aparece, tiene un curso más rápido y responde peor a los tratamientos; y lo contrario, cuantos menos genes defectuosos hay, la enfermedad aparece más tarde, tiene un curso más lento y responde mejor al tratamiento". Son éstas cuestiones a aplicar a los grandes problemas de salud que existen en el mundo: "Diabetes, hipertensión, infartos de miocardio, ictus, cualquier tipo de cáncer, demencia, esquizofrenia, etc..."

 De la prevención a la predicción. Pero la genómica es algo más. Hasta el momento la medicina tradicional solo es capaz de hacer prevención de enfermedades infecciosas, pero de lo que muere la gente en el mundo desarrollado no es de enfermedades infecciosas sino de las degenerativas que van predefinidas en el genoma de cada cual. "La genómica nos permite hace una medicina predictiva identificando los riesgos sobre los que se puede implementar un plan eficaz, cosa que hasta ahora era imposible", asegura el doctor Cacabelos, quien señala que otro gran impacto en el futuro de la medicina es la Farmacogenética. "Es la medicina personalizada, es el dar el medicamento y la dosis adecuada a cada persona que precise un tratamiento, y es en lo que Euroespes se ha posicionado en más de dos décadas", declara el especialista, quien precisa: "Empezamos con investigaciones del sistema nervioso, pero posteriormente abarcamos las cardiovasculares y el cáncer". Ello se constata con la patente en 2001 del kit genético para el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer y otros posteriores, pero sobre todo la tarjeta Farmacogenética Euroespes, que en su segunda versión ampliada dispone de una USB compatible con cualquier ordenador, y en ella el paciente que la posea lleva digitalizada su historia clínica, su perfil genómico, y una lista de casi 4.000 fármacos en los que se indican los que puede tomar y los que no.

Personalizar el tratamiento.
En su mirada al futuro, los investigadores de Euroespes persiguen que cada persona con una tarjeta Farmacogenética pueda disponer de su tratamiento adecuado. "Un 30% de los mayores de 50 años, europeos o norteamericanos, necesitan ingresos hospitalarios debido a prescripciones inadecuadas", apunta el experto, quien señala que "hay aproximadamente unos 500 genes de los 35.000 que forman nuestro genoma que están directamente relacionados con el metabolismo de los fármacos". Por ello advierte: "Para que un medicamento funcione es conveniente conocer cinco categorías de genes, los relacionados con la enfermedad a tratar, los que tienen que ver con el mecanismo de acción del fármaco a prescribir, los que tienen que ver con el metabolismo del fármaco (como se procesa en el organismo y como se elimina tras haber hecho efecto), los relacionados con transportadores que lleven el fármaco al lugar de la enfermedad en el cuerpo a través de la sangre o tejidos, y los que llamamos pleiotrópicos, que son polivalentes y actúan en múltiples funciones". Todo esto lo recoge la tarjeta Farmacogenética, y de esa forma "el médico sabe el tipo de medicamento a prescribir y, en función de la capacidad metabolizadora del paciente, la dosis a dar", indica el doctor Cacabelos.

La importancia del metabolismo. Una cuestión que el experto desea precisar es que dentro de los genes, "hay una categoría, los citocromo P450 (CYP) que se encargan del metabolismo de los fármacos en el hígado", y explica el proceso: "Cuando se toma un medicamento entra en la sangre por pinchazo, o lo que se toma por la boca pasa en el intestino, y de ahí va al hígado donde actúan esas enzimas, que lo descomponen". "Hay fármacos que actúan directamente, y otros precisan ser descompuestos en el hígado para actuar como en epilépticos o anticancerosos; es decir no ataca a la celula malígna el fármaco que se introduce en el cuerpo sino un metabolito que se formó en el hígado a consecuencia del paso por este órgano del medicamento", apunta. De ahí que la tarjeta Farmacogenómica recoge "el perfil de cada persona relacionado con los genes que codifican las enzimas que en el hígado procesan los medicamentos". Ésta es una cuestión fundamental, porque en base a las características genéticas del ser humano, existen cuatro tipos de personas. "Los metabolizadores normales, que son el 25% de la población y en los que el fármaco funcionaría como pone el prospecto, es decir tomando la dosis y las veces al día recomendadas, porque tienen la enzima hepática perfecta ya que su gen lo es; pero la mayoría de los seres humanos tienen genes defectuosos que hacen que esas enzimas lo sean", apunta, y lo concreta: "Los metabolizadores intermedios, los pobres o lentos, y los ultrarrápidos son defectuosos", provocan por defecto o por exceso que un fármaco sea eficaz, ya que "o acumulan toxicidad en el organismo, produciendo efectos secundarios, o no hacen ningún efecto". La tarjeta sirve para orientar la dosis y el tipo de medicamento a prescribir porque al 70% de los españoles, lo probable es que los fármacos que toman no les hacen el efecto adecuado.

Universalizar la tarjeta farmacogenética. Euroespes tiene como objetivo que su tarjeta llegue a todas partes para que "la medicina personalizada se convierta en una realidad cotidiana y no en una exquisitez de laboratorio", declara el doctor Cacabelos, quien calcula que ya se expidieron unas 4.000 tarjetas Farmacogenéticas, el 40% en Galicia, el 50% en el resto del territorio español y el 10% son europeos, americanos, del Golfo Pérsico, y algunos japoneses. "La aceptación es óptima y es un lujo porque en el mundo no existe nada tan avanzado", opina, y preguntado si hay un cálculo del coste de su implantación en el Sistema Nacional de Salud, señala que "en el primer año su instauración supondría un 2% del presupuesto, pero al tercer año generaría un beneficio de reducción del gasto farmacéutico del 15% y al quinto del 32%".

Fármacos inadecuados.
Los estudios que maneja Euroespes apuntan a que el 50% de los psicofármacos prescritos conllevan problemas, también alta toxicidad hepática en las estatinas para el colesterol, y en los anticoagulantes con los riesgos tromboembólicos y hemorrágicos, así como los anticancerígenos, en los que el 80% de los efectos secundarios -vómitos, caída de pelo, anemias, etc.,-se regulan por los genes que se evitarían con la tarjeta, o los de la hipertensión y del colesterol, que toman un tercio de la población, los antiinflamatorios no esteroideos que se usan para tratar el dolor y que el 30% de las personas no pueden tomar por ser propensos a las hemorragias y al ictus e hipertensión, o incluso los anticonceptivos y para desarreglos hormonales. "Al menos la mitad de toda esta problemática sería perfectamente previsible, controlable y evitable conociendo el perfil farmacogenético de cada persona", sentencia el experto.

10 jun 2012 / 11:38
  • Ver comentarios
Noticia marcada para leer más tarde en Tu Correo Gallego
Tema marcado como favorito