Reto solidario desde Negreira: cada minuto cuenta para investigar las GRINpatías
Andrés Domínguez, presidente de la Asociación Española de afectados, acudirá al iroman de A Pontes para rebajar sus marcas // Se podrán donar entre uno y tres euros por cada sesenta segundos que recorte el 27 de junio
Por cada minuto que Andrés Domínguez, padre de la niña Julia de Negreira con una alteración en el gen GRIN, baje de las dieciséis horas en la séptima edición de la prueba Northwest Triman de As Pontes, se sumarán medios para la investigación de esta dolencia. En concreto, las aportaciones económicas, de entre uno y tres euros dependiendo de la modalidad de la colaboración escogida (oro, plata o bronce), contribuirán a financiar el proyecto de investigación sobre esta enfermedad que lleva a cabo el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
La Asociación Española de GRINpatías busca así financiación para ayudar al equipo de la doctora García- Cazorla a desarrollar una escala que mida los síntomas de cada paciente, lo que permitirá evaluar el efecto de las terapias en las que participan los chavales afectados por esta enfermedad rara, que sufren unas 500 personas en todo el mundo. En España son solo medio centenar los casos detectados de este trastorno de origen genético, que afecta el desarrollo y función cerebrales y que se manifiesta mediante diversos síntomas como la discapacidad intelectual, alteraciones motoras, epilepsia, alteraciones del sueño, del aparato digestivo y trastornos del espectro autista.
Para ello, el presidente de la Asociación, y reputado triatleta, Andrés Domínguez, acudirá al Northwest Triman en As Pontes el próximo 27 de junio, para realizar 3,8 km de natación, 180 km de ciclismo y 42,2 km de carrera. Por este motivo desde GRINpatías hacen un llamamiento a la sociedad para que se sumen a este reto, ya sea a título personal o corporativo, y colaboren económicamente en la medida de sus posibilidades para que mejore la vida de los niños afectados.
Los fondos donados se destinarán íntegramente al proyecto de investigación que se realiza en el Hospital Sant Joan de Déu y permitirán contratar a un investigador o investigadora para crear esta escala de diagnóstico, algo de suma importancia, ya que repercute de forma directa la evaluación de las terapias con las que ya se está tratando a 23 niños, muchos de los cuáles han visto cómo ha mejorado notablemente su capacidad motora y comunicativa. Las empresas e instituciones que quieran participar en el reto de GRINpatias encontrarán toda la información en www.grinpatias.org.