NefroChus de Santiago rinde cuentas sobre los 150.000 € aportados por Art for Dent

Pacientes, familiares, profesionales sanitarios e investigadores participaron este viernes en la I Jornada Multidisciplinar sobre la Enfermedad de Dent en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), en un encuentro en el que «queremos rendir cuentas ante los miembros de Art for Dent sobre los avances científicos que estamos estudiando y sobre en qué estamos invirtiendo el dinero recaudado por ellos», según el jefe del Laboratorio de NefroChus del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, Miguel Ángel García González.

Y es que, como explica en conversación con EL CORREO GALLEGO, es una asociación muy motivada y con múltiples acciones de mecenazgo para recaudar fondos, que «en solo un año ha captado tanto dinero como el que aporta el Ministerio de Sanidad en tres años para el estudio de otro tipo de enfermedades raras». «Es una gozada», subraya.

Hormona del crecimiento para los afectados

En total, 150.000 euros los que ha aportado esta entidad a NefroChus y que el laboratorio, como señala, está invirtiendo «no solo en investigación, sino también en acciones de visibilización como esta, en la que reivindicamos que a los pacientes en Galicia se les proporcione la hormona del crecimiento, al igual que ya sucede en Cataluña, puesto que los niños tienen un retraso importante en el crecimiento y les afecta en el desarrollo estructural de su cuerpo y en el impacto que va a tener a lo largo de su vida».

Junto a esos problemas de crecimiento que aparecen en determinados casos, apunta que la enfermedad de Dent es fundamentalmente «un trastorno del riñón que lleva a los afectados a tener que someterse a diálisis, a un trasplante, y que también conlleva otros problemas derivados de esa pérdida de la función del riñón, con alteraciones musculoesqueléticas y en ocasiones retraso mental».

Diez familias en Galicia, 250 a nivel mundial

Interrogado sobre el número de afectados en el área sanitaria de Santiago, afirma que «tenemos identificadas cuatro familias, pero también una en Pontevedra con diez pacientes», y añade que en el conjunto de Galicia «tenemos identificadas diez familias, cuando a nivel mundial solo hay 250, y no sabemos si es porque diagnosticamos mejor o porque hay algo que lleve a que en la comunidad haya más enfermos».

El laboratorio lleva mucho tiempo trabajando en enfermedades raras y, en colaboración con la Sociedad Gallega de Nefrología, estableció el mapa genético de las familias con distintas patologías, involucrándose en mayor medida en la enfermedad de Dent a raíz del diagnóstico del pequeño de Brión Hugo Yáñez y, motivados por el impulso de Art for Dent, «con la ayuda del dinero que han ido recolectando, nos hemos centrado más en una línea específica desde hace dos años». 

Exportado de Estados Unidos un modelo de ratón con la mutación

Avanza que tienen una patente y que «lo que planteamos es hacer un escrineo poblacional y poder anticiparnos a la enfermedad», y que con el dinero que les ha facilitado la asociación han «exportado de Estados Unidos un modelo de ratón con la mutación de una familia y estamos estudiando qué está alterado en ese ratón, con el objetivo final de buscar posibles tratamientos».

Avances en el conocimiento de una enfermedad en torno a la que la cita de Santiago busca «crear un foro donde la medicina, la investigación y las familias nos reunamos y hablemos de nuestras inquietudes”, según apunta, y añade que “nace con vocación de perdurar y mantener al menos un encuentro anual” tras este primer paso que contó con la intervención de la jefa de Nefrología Pediátrica del Vall d’Hebrón, Gema Ariceta; el nefrólogo del CHOP Enrique Peláez y la investigadora de Endocrinología Pediátrica y crecimiento Lidia Castro.

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