La madre de la única española con progeria: «Alexandra lleva bien su enfermedad y siempre ha sido una más en su entorno»

¿Es su primera visita al Cimus? 

Sí, es la primera ve que venimos a Santiago, aunque con Ricardo Villa Bellosta ya estábamos en contacto siguiendo sus investigaciones con ratones progéricos. Le agradecemos mucho que el Cimus haya dedicado el día de las enfermedades raras a la progeria. Nos hace mucha ilusión que se le dé visibilidad a una dolencia ultrarrara, con una prevalencia de una persona sobre 20 millones.

¿Qué supone que sea ultrarrara?

Alexandra es el único caso que conocemos vivo en España. En ningún sitio tenían experiencia previa, no había ninguna entidad específica de progeria, por eso creamos la asociación en 2019. Luego vimos que Ricardo Villa, Vicente Andrés o Carlos López-Otín investigaban sobre el tema, pero con muchísimos menos recursos que en Estados Unidos, así que ahora buscamos fondos. Somos conscientes de que la investigación va mucho más lenta de lo que nos gustaría, hablamos de un horizonte temporal que Alexandra no verá, pero sin fondos es más lenta. 

¿Cómo llegan al diagnóstico?

Lo tuvimos cuando Alexandra tenía 22 meses porque los niños con progeria nacen como los otros bebés, y hacia los dos añitos empezamos a ver que se le caía el pelo, no ganaba el peso y altura que debía, tenía la piel muy finita, y en una visita rutinaria a la pediatra nos dijo que había que hacer un test genético. Nuestra primera sorpresa fue que los resultados tardarían mínimo dos años, y buscamos por internet. Vimos que López-Otín investigaba con ratones progéricos, contactamos con él, le enviamos la sangre de los tres y a los dos días nos lo confirmó. 

«Nos sentimos muy solos, muy desubicados»

De tener ese diagnóstico en dos años a solo dos días...

Obviamente porque sabía dónde buscar, si no es como buscar una aguja en un pajar, y por eso se demora tanto, a veces hasta diez años. Al confirmarse que era progeria, nos sentimos muy solos y muy desubicados, López-Otín nos puso en contacto con la Progeria Research Foundation, que crearon Leslie y Scott, papás de Sam, y en 2019 viajamos a Boston, confirmaron el diagnóstico y nos dieron la posibilidad de que Alexandra entrara en un ensayo clínico.

¿Sigue en ese ensayo?

No. Era con un fármaco, el lonafarnib, que incide sobre la progerina, la proteína tóxica que produce en estos niños el envejecimiento prematuro; pero tiene unos efectos secundarios, y a Alexandra, que era muy pequeñita, le producía muchos vómitos, diarrea, y hacía que estuviera más débil. Ya no toma ese fármaco, pero hay otros niños a los que les está yendo bien. Se calcula que alarga la vida un año y medio.

¿Tienen más hijos?

No. Fuimos papás mayores, la tuve con 45 años y nos hicimos todas las pruebas, pero no se hubiera podido saber que tendría esta enfermedad ultrarrara.

«Son niños muy listos y tienen mucha curiosidad»

¿Cómo lleva ella su dolencia?

Tiene algunas limitaciones como debilidad ósea, rigidez articular, fotofobia, pero aún es muy pequeña para los efectos más graves. Es una niña que el 1 de abril cumplirá 9 años con todas las capacidades a nivel intelectual. Es más, diría que los niños con progeria van un pasito por delante, son muy listos, tienen mucha curiosidad por aprender. Y hemos tenido la gran suerte de que fue consciente de su dolencia con cuatro añitos, cuando publicamos el cuento Una niña entre veinte millones para sensibilizar sobre la necesidad de no estigmatizar a los niños, y la verdad es que siempre ha sido una más en su entorno.

¿Y su día a día?

Hasta el año pasado iba a clase, pero en junio nos mudamos a los Pirineos y no había plaza para 3º de Primaria, así que como el sistema francés reconoce la escuela en casa, viene una profesora. Estamos muy contentos y Alexandra está aprendiendo más que en el cole, estamos encantados de verla tan feliz y contenta. Y luego por la tarde va a actividades extraescolares para jugar con otros niños.

«Entre los 4 y los 8 años ha estado hablando cinco idiomas»

¿Por qué siente mayor curiosidad?

Es muy buena en matemáticas y en idiomas. Con su papá habla francés, conmigo castellano, y como antes iba a una escuela internacional, también hablaba inglés y chino, además de catalán. Entre los 4 y los 8 años ha estado practicando cinco idiomas. Toca el violín y el piano, y estudia solfeo. Empezó a ir a terapia equina y, como le ha gustado tanto, ahora también va a equitación.

Menuda agenda.

Cuando tuvimos el diagnóstico nos replanteamos todo, saber que vas a sobrevivir a tu hijo porque su esperanza de vida es de 14 años, hizo que para nosotros ella y poder disfrutarla al máximo sea nuestra prioridad.

Referentes de esta dolencia en el Cimus

Diagnosticados 203 menores en 50 países de todo el mundo con progeria, el Cimus de la USC puso ayer el foco en la progeria de la mano de su investigador Ricardo Villa Bellosta, que ha obtenido recurrentemente financiación para investigar sobre esta enfermedad ultrarrara. Una cita que contó con la presencia de dos referentes a nivel mundial, Leslie B. Gordon y Scott D. Berns, cofundadores de la Progeria Research Foundation.