Santiago lidera a investigación en enfermidades raras: crean un modelo celular para estudar a heteroplasia ósea progresiva

Desenvolver un modelo celular innovador que permita estudar os mecanismos biolóxicos implicados na heteroplasia ósea progresiva (HOP,) unha enfermidade dexenerativa que provoca a formación de óso en tecidos onde non debería existir, como a pel ou os músculos, cunha progresión que pode chegar a afectar zonas profundas do organismo. Este é o obxectivo dun proxecto elaborado entre a Universidade de Santiago e o Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), que vén de ser premiado.

En concreto, a investigadora do IDIS, María José Currás Tuala, foi distinguida pola Cátedra de Enfermidades Pouco Frecuentes da Universidade de Almería polo seu labor no desenvolvemento da liña de investigación sobre esta enfermidade. O estudo, baixo o título 'Modelo experimental celular para o estudo funcional da heteroplasia ósea progresiva (HOP)’, está liderado por Currás dentro dos grupos de investigación GenPoB (Xenética de Poboacións en Biomedicina) e GenVIP (Xenética, Vacinas, Infeccións e Pediatría) do IDIS, dirixidos polos catedráticos da USC, Antonio Salas Ellacuriaga e Federico Martinón.

As xemelgas galegas diagnosticadas con HOP

Esta liña desta investigación nace a partir do seguimento clínico dun caso excepcional en todo o mundo: dúas xemelgas galegas idénticas diagnosticadas con HOP. Trátase de dous dos tres únicos casos reportados desta enfermidade en España. Ambas posúen a mesma mutación xenética no xene GNAS, pero manifestan unha evolución clínica moi distinta: mentres unha das nenas presenta unha progresión rápida e severa, a outra mantense case asintomática.

Segundo o equipo investigador, este caso excepcional ofrece unha oportunidade única para identificar os factores xenéticos, celulares e moleculares que inflúen na progresión da enfermidade. «Ás veces basta un só caso para xustificar toda unha liña de investigación, esta é a mellor forma de acompañar e dar soporte ás persoas que viven con estas enfermidades«, apunta a investigadora.

Aínda que non existe unha evidencia suficiente que explique esta progresión tan distinta da enfermidade nin que detecte biomarcadores temperáns, o grupo investigador achou un resultado particularmente interesante. «Descubrimos que a xemelga máis afectada non só presenta o tipo de osificación descrito previamente, senón que en realidade desenvolve ambos os tipos coñecidos. Este achado abre novas liñas para entender como se manifesta e evoluciona a enfermidade», explica María José Currás.

Diagnóstico tardío

A heteroplasia ósea progresiva é un exemplo extremo de como unha mínima alteración xenética pode desencadear un proceso biolóxico complexo e profundamente disruptivo. «Comprender os seus mecanismos pode axudarnos non só a tratar esta enfermidade, senón tamén a entender mellor outros trastornos do metabolismo óseo», explica a doutora Currás.

Con todo, é importante sinalar que as cifras de afectados actuais probablemente non reflictan a realidade completa desta patoloxía. «O diagnóstico deste tipo de enfermidades adoita ser tardío e, en moitos casos, non chega a establecerse. A HOP é parte dun espectro máis amplo de enfermidades osificantes, o que tamén contribuíu á subestimación da súa prevalencia e á variabilidade no recoñecemento clínico», sinala o equipo investigador.

Na procura de solucións científicas para as enfermidades raras

Esta investigación deu lugar a varias publicacións científicas internacionais, contribuíndo significativamente ao coñecemento global sobre esta patoloxía ultrarrara. O equipo conta co apoio esencial da Asociación Galega de Heteroplasia Ósea Progresiva (ASGPOH), fundada polos pais das nenas xemelgas, que canaliza donativos para soster o avance científico. «A implicación das familias é clave nas enfermidades raras», destaca Antonio Salas. «O seu empuxe e compromiso manteñen viva a investigación cando os recursos públicos son limitados», engade.

Con este novo recoñecemento, os grupos GenPoB e GenVIP e o Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, consolídanse como referentes nacionais en investigación biomédica, reforzando o seu compromiso coa procura de solucións científicas para as enfermidades raras e ultrarraras, co obxectivo de mellorar a calidade de vida dos doentes e das súas familias. «Cada pequeno avance nunha enfermidade rara pode ter un impacto enorme na vida de quen a padece, esa é a verdadeira motivación que guía o noso traballo», conclúe Federico Martinón.