El Cimus descubre cómo genes saltarines alteran el genoma en algunos cánceres

El grupo de Genomas Móviles del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la Universidade de Santiago que lidera el profesor José Tubío ha conseguido poner en Santiago el foco de atención del panorama científico mundial, gracias a una investigación con la que han descubierto cómo unos genes saltarines del ADN humano alteran la arquitectura del genoma de los tumores cancerígenos, con «un mayor impacto del que pensábamos y años antes del diagnóstico del cáncer», explica a EL CORREO GALLEGO Sonia Zumalave, primera autora de un estudio que publica Science.

Integrante del equipo desde el que se coordinó una investigación en la que colaboraron el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, la Universidad Cote d’Azur de Francia, el The Francis Crick Institute de Reino Unido y el MD Anderson Cancer Center de Estados Unidos, la biotecnóloga Sonia Zumalave apunta que esa interacción de los genes saltarines depende del tipo de cáncer y que «en el de esófago o cabeza y cuello hay una actividad exagerada».

Análisis de tumores de diez pacientes

De ahí que optaran por centrarse en «tumores de cinco pacientes con cáncer de pulmón, cuatro de cabeza y cuello, y uno colorrectal», indica José Tubío, tras partir inicialmente «de 137 a los que hicimos un screening para ver cuáles tenían más genes saltarines».

Del estudio de ese material donado por la Red Nacional de Biobancos, entre las conclusiones más novedosas su autor principal subraya el descubrimiento de que esos genes saltarines «reorganizan el genoma a un nivel hasta ahora no conocido, con modificaciones como las translocaciones recíprocas», así como el hecho de que «el mecanismo para generar esas translocaciones involucra dos saltos independientes, pero sincrónicos». «No sabemos cómo, pero de alguna manera se ponen de acuerdo para hacer ese intercambio de los cromosomas», dice. E incide en el hallazgo de que esas alteraciones «ocurren temprano, hasta diez años antes del diagnóstico». Algo que para el investigador del Cimus es muy relevante porque «si la actividad de estos genes saltarines es responsable del origen y progresión tumoral, sería conveniente desarrollar algún tipo de estrategia para frenarlo».

Secuenciador genómico de lectura larga

Tanto él como Zumalave coinciden en que aún se está lejos de poder predecir si esos genes saltarines están activos en una persona, puesto que será necesario el desarrollo de nuevas técnicas, «como pasa con la biopsia líquida para identificar el ADN del tumor en la sangre y adelantar el diagnóstico».

Desarrollo técnico y tecnológico que en su investigación también ha sido fundamental porque «Tubío fue pionero en comprar y adaptar un secuenciador genómico de lectura larga, que es capaz de leer fragmentos más grandes, con lo que es más fácil resolver el puzzle». En palabras del director del laboratorio, permite «pasar de secuenciar genomas con lecturas de 150 nucleótidos a hacerlo con más de 20.000», de forma que «podemos tener una visión mucho más clara de las mutaciones genéticas causadas por estos saltos».

Búsqueda de financiación

Mutaciones sobre las que estos dos compostelanos tienen previsto seguir investigando en otro tipo de cánceres, para lo que ya buscan financiación como la que les permitió realizar un trabajo que, como resume el también profesor en la Facultad de Biología de la USC, «ha sido financiado al 100% en España, con dinero del Ministerio de Ciencia, aportaciones de la AECC, de la Fundación La Caixa y de la Consellería de Educación», y ejecutado «prácticamente en el Cimus porque de los 20 autores, 17 proceden del laboratorio».

"Que nos publiquen en 'Science' es un hito comparable a ganar un Oscar porque competíamos con Boston o Cambridge, con un presupuesto mucho más reducido"

José Tubío

— Líder del grupo de Genomas Móviles del Cimus de la USC y autor principal del estudio

Asegura que la publicación en Science «es comparable a ganar un Oscar, una medalla olímpica o a que el Celta gane la Champions porque competíamos desde una esquinita de Europa con Boston o con Cambridge, con un presupuesto mucho más reducido y con muchísimas dificultades» en un ámbito en el que, subraya, «la gente que tenemos es muy buena y está muy bien formada, pero no se ponen los recursos necesarios».

«Frustrante» sistema científico español

Critica también el «frustrante» sistema científico español, que «no favorece la excelencia de esperar seis años para publicar un trabajo de estas características, de alto impacto».

Reconfortados por el eco de su investigación en la revista, que Tubío entiende como «un premio a la madurez científica, a la ciencia de vanguardia, al tesón y al rigor» de un laboratorio que cumple ahora una década, para Zumalave supone «el reconocimiento a muchos años de esfuerzo y dedicación» y coincide, además, con un momento especialmente significativo en su vida personal, ya que a sus 32 años acaba de ser madre.

"Regresaría solo si es para hacer ciencia competitiva, con buena financiación y estabilidad laboral; algo que, por desgracia, resulta difícil encontrar en España"

Sonia Zumalave

— Biotecnóloga e investigadora postdoctoral del Instituto Europeo de Bioinformática de Reino Unido

Investigadora postdoctoral desde hace casi dos años en el Instituto Europeo de Bioinformática de Reino Unido, admite que le gustaría regresar a Galicia, «pero solo si es para hacer ciencia competitiva, con buena financiación y estabilidad laboral; algo que, por desgracia, resulta difícil encontrar ahora mismo en España».