Útil para diagnóstico y tratamiento
Investigadores de Santiago clasifican cuatro variantes con alto riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario
El estudio, con participación del IDIS y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, recomienda una vigilancia intensiva en estos casos
Acaba de ser publicado en 'Clinical Chemistry'
Miembros del grupo de Genética en Cáncer y Enfermedades Raras del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago. / Cedida
K.M.
Investigadores de Santiago han clasificado cuatro variantes como patogénicas o probablemente patogénicas de cáncer de mama y ovario hereditario, lo que supondría un alto riesgo de desarrollar un tumor, de forma que sería recomendable una vigilancia intensiva, la aplicación de una cirugía preventiva o incluso terapias dirigidas para aquellas personas afectadas.
En el estudio, Splicing Predictions, Splicing Assays, and Variant Classification Using ACMG/AMP Guidelines: Challenges Observed with BRCA1 and BRCA2 Variants, que acaba de publicar Clinical Chemistry, participan científicos del grupo de Genética en Cáncer y Enfermedades Raras del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.
Clasificación clínica de 17 variantes
Su trabajo consistió en investigar 17 variantes germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 identificadas en familias con sospecha de cáncer hereditario de mama y/o ovario. Evaluaron el impacto de esas variantes sobre el splicing (un proceso celular que edita el ARN para producir proteínas funcionales), analizando el ARNm de los portadores y/o mediante ensayos funcionales en minigenes híbridos. “La clasificación clínica de las variantes se realizó, siguiendo las guías ACMG/AMP específicas para BRCA1 y BRCA2, de acuerdo con las recomendaciones del Panel de Expertos de Variantes BRCA1 y BRCA2 de ClinGen ENIGMA y del Subgrupo de Interpretación de Variantes de Secuencia de ClinGen”, explica Olivia Fuentes Ríos, primera autora del artículo junto a Marta Santamariña.
Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 son responsables de hasta el 25 % de los tumores de mama y ovario hereditarios, pero no todas las variantes genéticas que alteran el splicing son variantes patogénicas. Muchas quedan clasificadas como “de significado incierto”, lo que complica las decisiones médicas sobre prevención y tratamiento.
Uso en diagnósticos genéticos
En el caso concreto de esta investigación, junto a las cuatro variantes patogénicas, otras diez se consideraron benignas o probablemente benignas, mientras que las tres restantes permanecen clasificadas como de significado incierto. Unas clasificaciones que tienen su importancia, puesto que se utilizan en los diagnósticos genéticos y ayudan a los profesionales sanitarios en la toma de decisiones en cuanto a la atención y el manejo de estos pacientes.
En palabras de Ana Vega, coautora senior del artículo y líder del grupo Genética en Cáncer y Enfermedades Raras del IDIS, "además de refinar la clasificación clínica de las variantes señaladas, este estudio destaca la importancia de combinar evidencia experimental y predicciones computacionales para mejorar la interpretación genética y la evaluación del riesgo de cáncer hereditario”.
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