La USC reúne a expertos para avanzar en la investigación de las enfermedades raras: "Galicia es pionera en la detección precoz"

Visibilizar lo que comparten los pacientes con enfermedades raras. Ese fue el objetivo de la sesión científica celebrada este miércoles en la Facultad de Farmacia de la USC organizada por la Real Academia de Farmacia de Galicia (RAFG) y la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC). "Se destacó la necesidad de un abordaje multidisciplinar, la importancia de la investigación biomédica y el papel fundamental que juegan los pacientes y las asociaciones para avanzar en la investigación de las enfermedades raras y en la búsqueda de tratamientos", resume Carmen Álvarez, catedrática de Farmacia y Tecnología Farmacéutica de la USC y académica secretaria de la RAFG, que ejerció como moderadora.

La sesión arrancó con la intervención de Carmen López Rodríguez, directora sociosanitaria de FEGEREC, quien expuso las preocupaciones de los pacientes: “cómo afecta una enfermedad rara a su vida diaria y en qué medida las instituciones están apoyando que esas personas reciban una mejor asistencia sanitaria”.

En Galicia existe la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras, aprobada en 2025 como segundo plan y vigente hasta 2030. Por ello, también explicaró los pilares fundamentales de esta estrategia y el impacto positivo esperado sobre los pacientes y sus familias.

También intervino el catedrático de Medicina Legal de la USC, Ángel Carracedo, quien habló sobre los aspectos genéticos y la detección temprana de las enfermedades raras. "Galicia es pionera en la detección precoz a través de las pruebas del talón en neonatos y es una de las comunidades que realiza un cribado del mayor número posible de enfermedades raras", detalla Álvarez, quien indica que esta detección precoz es fundamental en los niños, "ya que permite minimizar el desarrollo de la enfermedad o, al menos, atenuar su impacto en la calidad de vida mediante herramientas nutricionales o farmacológicas".

Por último, Irene Zarra, jefa del Servicio de Farmacia Hospitalaria del CHUS, analizó las herramientas farmacoterapéuticas disponibles y el acceso a los tratamientos para ciertas enfermedades raras.

Gominolas con distinta textura para los más pequeños

La catedrática de la USC destacó su colaboración "intensa" con el Servicio de Farmacia Hospitalaria y con el Servicio de Neonatos del CHUS, para intentar desarrollar medicamentos que se adapten a las necesidades de los niños con enfermedades metabólicas congénitas. "Lo que hacemos es adaptar el medicamento de manera que el tratamiento les resulte más atractivo. El tratamiento convencional consiste en medicación en sobres o suspensiones que deben mezclarse con agua o alimentos. En un porcentaje muy alto de los casos, el niño se cansa de beber o no quiere seguir comiendo, o parte del polvo se pierde sobre la mesa, y entonces no se toma toda la dosis", explica. De esta manera están desarrollando unas gominolas con distinta textura según la edad del paciente, que contienen la dosis exacta y además el sabor, color o presentación que más le gusta a cada niño/a. "Realizamos un clínico para identificar si les gusta más con olor o sabor a cítrico, o si prefieren sabor a chocolate o fresa", ejemplifica.

Cuatro años de media para el diagnóstico

Se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000. Solo en Galicia, a 31 de diciembre de 2024, figuraban 5.217 personas en el registro de enfermedades raras, siendo el 47 % hombres y el 53 % mujeres.

Según Carmen Álvarez, las enfermedades raras tienen alta morbilidad y el proceso diagnóstico es complejo. De media, según recuerda, se tarda cuatro años en diagnosticar a una persona con una enfermedad rara ya que "los síntomas y signos clínicos no siempre son específicos". De esta manera, detalla, "la investigación sigue enfocada en terapias avanzadas que puedan corregir el problema genético directamente en el ADN del paciente, lo que supondría la cura definitiva".

Sobre el papel de las asociaciones dice que es fundamental contar con un foro de encuentro para ofrecer apoyo sociosanitario a las personas con enfermedades raras, "asesorándolas sobre registros o médicos disponibles". Asegura que trabajan en colaboración estrecha con el Sergas e impulsan que instituciones como la Xunta establezcan planes específicos de atención, "ya que muchas de estas personas presentan discapacidades que limitan el desarrollo normal de su vida", siendo necesario con establecer recursos educativos y laborales. "El apoyo no se limita al tratamiento, sino también a ayudarles en su día a día, garantizando una mejor calidad de vida e integración social", concluye.