El CiMUS impulsa la investigación del autismo junto a asociaciones gallegas de pacientes

Con el objetivo de reforzar la investigación y dar visibilidad a la experiencia de las personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA), el Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidade de Santiago celebrará un evento especial en el marco del Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo (jueves 2 de abril). La iniciativa, promovida por su Comité de Diversidad, Equidad e Inclusión (DEI) y organizada en colaboración con diversas asociaciones gallegas de pacientes, tendrá lugar este jueves 9 de abril, a partir de las 10:30 horas, en el Theatre Room del centro singular.

Bajo el lema 'Construyendo juntos la investigación en TEA', el programa de la jornada incluirá dos mesas de debate en las que se abordará el impacto de los proyectos y estudios del CiMUS en la vida de los pacientes y la importancia de compartir experiencias y reforzar la colaboración en investigación biomédica de la mano de los pacientes para orientar las necesidades de este colectivo. "Dar voz a las asociaciones gallegas implicadas en el TEA y contar con su presencia en el CiMUS es vital para orientar el futuro de nuestra investigación. Les agradecemos su apoyo constante y colaboración. Básicamente, así podremos hacer ciencia útil", comenta la investigadora del CiMUS, María Tubío Fungairiño.

El evento está abierto a la comunidad científica, pacientes, asociaciones y público interesado. La asistencia es gratuita, pero requiere inscripción previa debido al aforo limitado.

Avances clave tras más de diez años de colaboración con asociaciones

Desde el inicio de sus investigaciones en personas con TEA y sus familias, el Grupo de Medicina Xenómica del CiMUS ha contado con la colaboración activa de asociaciones como ASPANAES, ASPERGA, BARBANTEA, BATA, MENELA y la Federación Autismo Galicia. Gracias a este trabajo conjunto, la investigación se ha orientado a las necesidades reales de los pacientes, integrando la experiencia de familias y profesionales en el diseño de los proyectos. Este recorrido de más de diez años se concretó a sus inicios con pruebas de Array CGH y continuó con la Secuenciación de Exoma Completo (WES) en el marco del Autism Sequencing Consortium, análisis que fueron incorporados posteriormente a la cartera de servicios del SERGAS. Actualmente, la investigación sigue avanzando con la Secuenciación de Genoma Completo (WGS), ofreciendo nuevas oportunidades diagnósticas a familias que participaron en etapas previas.

Esta colaboración ha permitido importantes avances en la investigación fenotípica del TEA, abordando aspectos como el procesamiento sensorial atípico, la disfunción ejecutiva, la desregulación emocional, y más recientemente, el camuflaje de rasgos autistas y la detección temprana. También se han impulsado iniciativas de divulgación y transferencia de conocimiento sobre neurodesarrollo, salud mental y calidad de vida de las personas con TEA.

Este evento refuerza el compromiso del CiMUS con la investigación inclusiva y participativa, y subraya la importancia de trabajar en estrecha colaboración con la comunidad para avanzar en la comprensión y el apoyo a las personas con TEA.