Buscan fondos para un proyecto sobre enfermedades ‘ultrarraras’

Un equipo multidisciplinar del que forma parte un grupos de investigación de la Universidade de Santiago busca financiación en la plataforma Precipita para la puesta en marcha del proyecto Pelayo y el Pez Cebra, con el objetivo de desarrollar, mediante la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9, un modelo de pez cebra que sirva para el estudio de enfermedades ultrarraras en las que se han identificado un número muy reducido de pacientes y para las que se precisa confirmar la patogenicidad de la variante, es decir, la capacidad de producir enfermedad una determinada mutación.

Los investigadores explican que para lograrlo “se empleará un subtipo del síndrome CDG asociado a una mutación en el gen RFT1. A partir de ahí ya dispondremos de un modelo para estudiar los posibles factores desencadenantes, cambios histológicos, metabólicos, fisiológicos y probar tratamientos específicos”, señalando que hasta el momento solo se conoce un paciente en España con esta mutación, Pelayo, un pequeño superhéroe de dos años que da nombre al proyecto, y que lucha por seguir adelante.

“Pelayo espera que un pequeño pez genéticamente modificado pueda arrojar luz sobre esta enfermedad y contribuir a la búsqueda de un tratamiento para los niños afectados”, señalan, haciendo hincapié en que “ayudaríamos a Pelayo, único paciente conocido en España con esta variante ultrarrara, pero también a otros niños que padezcan la enfermedad”.

El estudio ofrece además otros beneficios ya que “la metodología de trabajo desarrollada será de aplicación al estudio de otros CDG y otras enfermedades raras”, indican desde el grupo promotor de esta iniciativa.

“La investigación en este campo contribuye a arrojar luz sobre los mecanismos fundamentales de la glicosilación, lo que puede ayudar, en gran medida, a avanzar en la comprensión de otras patologías más comunes como, por ejemplo, enfermedades autoinmunes o el cáncer, entre otras”, señalan.

Los defectos congénitos de la glicosilación son enfermedades raras, muy graves y complejas debido a la multitud de tejidos y órganos que se ven afectados. Se conocen más de 150 enfermedades dentro de este síndrome, que puede presentar diferentes fenotipos, registrándose en España aproximadamente 170 pacientes.

Las personas que deseen ayudar en la financiación, pueden hacerlo aportando la cantidad de dinero que deseen a través de la Precipita.