Carracedo denuncia la falta de formación en genómica frente a las patologías raras
Advierte del impacto del déficit formativo en unas enfermedades que en ocho de cada diez casos cuentan con un origen genético
Oho de cada diez enfermedades catalogadas como raras –una incidencia de cinco o menos casos por cada 10.000 personas– tienen un origen genético, por lo que resulta de especial relevancia en su abordaje la denuncia sobre la falta de formación en genómica que realizó ayer el director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Ángel Carracedo. Alrededor de 200.000 gallegos padecen algún tipo de esta dolencia.
Carracedo también denunció la falta de equidad en el acceso al diagnóstico genético dependiendo de la comunidad en la que se encuentre cada paciente. Junto a destacados expertos de toda Galicia en unas jornadas sobre el Abordaje de las enfermedades raras, organizadas por la Fundación Bamberg en la Facultade de Medicina de Santiago, el también catedrático de Medicina Legal de la USC insistió en que “el déficit formativo es tremendo en toda España, y también en Galicia”. “Falta asesoramiento genético, incluso en atención primaria, y es necesario que los clínicos sean entrenados en este campo”, reclamó.
Para el doctor Carracedo, esta falta de formación es la causante de un retraso en el diagnóstico que, en muchos casos, propicia la existencia de pacientes que ni siquiera lo son porque nunca llegan al sistema sanitario y, aunque los que sí acceden en Galicia se encuentran con un sistema muy bien organizado, no sucede lo mismo en todas las comunidades de España. Puso por este motivo el acento en la inequidad existente en el país, y se preguntó si realmente “resulta tan difícil ponerse de acuerdo en facilitar unas prestaciones equitativas en todo el territorio porque hay comunidades en las que el diagnóstico genético está dejado de la mano de Dios, y es algo que nos debe preocupar mucho”.
Unas diferencias entre autonomías ante las que la directora de la Unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, la doctora María Luz Couce, puso el acento en el hecho de que “la ciencia avanza más deprisa que este sistema de rigidez” burocrático, y apostó por intentar igualar las prestaciones en cada comunidad mirando hacia las que están más adelantadas y no estandarizando los servicios hacia abajo.
Couce recordó que Galicia fue pionera en el cribado neonatal en 2000 y que hasta 2008 no le siguió ninguna otra comunidad. También subrayó que ahora se detectan casi una treintena de patologías que hoy se analizan por este sistema, mientras en otras autonomías, solo siete. “Seguimos muy por delante”, aseguró, pero incidió en que “puesto que el 80 % de las enfermedades raras tienen un origen genético, el cribado genético junto al bioquímico son muy importantes, y es fundamental que empecemos ya con proyectos piloto de terapia genética”.
También Ana Ojanguren, directora de Relaciones Institucionales para España de la compañía farmacéutica Alexion -patrocinadora del encuentro- resaltó el trabajo diagnóstico en cribado neonatal que se realiza en la comunidad, e invitó al conselleiro de Sanidade “a que Galicia se convierta en la primera comunidad española en incluir el diagnóstico del déficit de Lipasa ácida lisosomal (LALD) en su cribado, y que de esta forma mantenga ese liderazgo”.
···En torno a 200.000 gallegos sufren de alguna de las dolencias consideradas raras, entendidas como tales aquellas cuya prevalencia en la población es inferior a cinco casos por cada diez mil personas. Además, se calcula que hay entre seis mil y ocho mil patologías de este tipo, y que el número de afectados representa entre un 5 y un 7 % de la población. Extrapolando los datos, serían unos doscientos mil los gallegos con una enfermedad rara, lo que según apuntó el conselleiro de Sanidade, Julio García Comesaña, supone que una de cada cuatro familias tiene en su entorno a alguien afectado.
···La veintena de expertos participantes en las jornadas organizadas por la Fundación Bamberg apostaron por un abordaje integral para el tratamiento de las patologías raras, que incluya también la atención psicológica y social para los pacientes y sus familias. Abogaron además por acortar los plazos de diagnóstico -la media está en cinco años- y garantizar el acceso a los medicamentos, independientemente de su coste, dos de los pilares incluidos en la Estratexia Galega de Enfermidades Raras 2021-2024.
A Coruña y Santiago
Santiago. Galicia, con un cribado neonatal en el que se abarcan una treintena de patologías, ha recogido las muestras de más de 400.000 niños gallegos, diagnosticando más de seiscientas enfermedades desde el año 2000 mediante el uso de este método, lo que supone “una cada doce días”, según aseguró el conselleiro de Sanidade, Julio García Comesaña, en la clausura de las jornadas.
El conselleiro recordó que las enfermedades raras “son un problema de salud prioritario en Galicia”, e incidió en que el Gobierno gallego seguirá mejorando el diagnóstico y la experiencia clínica de los pacientes que sufren alguna de estas dolencias.
Destacó que con el desarrollo de la Estratexia Galega de Enfermidades Raras 2021-2024 la Xunta perfeccionó los circuitos de derivación, atención y asignación de profesionales de referencia para los pacientes. Así, la sanidad pública gallega garantiza que, desde el primer momento, los pacientes cuenten con profesionales especializados, que diagnosticarán, tratarán y realizarán un seguimiento de la enfermedad.
Una estrategia en la que se encuadran las tres unidades multidisciplinares de enfermedades raras con las que cuenta el Servizo Galego de Saúde, en A Coruña, Vigo y Santiago, las cuales se encargan del seguimiento de los afectados por patologías poco frecuentes. K.M.