Santiago busca prevenir la mayor causa de ceguera

El síndrome de exfoliación es el factor de riesgo más común de glaucoma y la mayor causa de ceguera, afectando a entre 60 y 70 millones de personas en todo el mundo. A través de distintos ensayos bioquímicos realizados en tejido del ojo de pacientes afectados con este síndrome, un equipo internacional, entre los que se encuentran los profesores de la USC e investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) Antonio Salas y Federico Martinón, pudieron comprobar que la expresión genética en el gen CYP39A1 está relacionada con el riesgo de padecer la enfermedad.

Los resultados de esta investigación pionera que acaba de ver la luz en un artículo del Journal of the American Medical Association, popularmente conocida como JAMA, son una continuación de un trabajo anterior publicado en el año 2017 en la revista Nature Genetics, en el que también participaron Salas y Martinón. En aquella ocasión, los científicos gallegos pudieron identificar siete genes nuevos relacionados con la enfermedad.

La investigación que acaba de hacerse pública acomete el análisis de más de 4.000 pacientes con síndrome de exfoliación y más de 5.600 personas control, esto es, sin la enfermedad. Los hallazgos obtenidos en esta primera cohorte de descubrimiento los pudieron replicar en más de 20.400 participantes.

El síndrome analizado se caracteriza por una acumulación anormal de material extracelular en varios tejidos (exfoliación), y su pronóstico es mucho peor que otras formas de glaucoma.

A diferencia de los estudios previos basados en el genotipado de millones de marcadores genéticos en el genoma de los pacientes, el estudio actual implicó la secuenciación de todos estos genomas, más concretamente los exomas, es decir, la parte que contienen todos los genes del ADN de un individuo. Este es el máximo nivel de resolución que se puede alcanzar en el estudio de los exomas y, por eso, “supone un volumen de datos extraordinario que representa el reto más importante en estos proyectos de investigación”, explican los científicos.

Uno de los hallazgos más importantes de este estudio está relacionado con variantes genéticas localizadas en el gen CYP39A1.

CENTRO DE SINGAPUR. Según Salas, “pusimos a disposición de este proyecto nuestras posibilidades de análisis y recursos, junto con nuestros colegas del centro de genómica de Singapur y de otros muchos países, con la finalidad de lanzar luz a una enfermedad que tiene importantes consecuencias clínicas sobre un número significativo de la población. Solamente uniendo esfuerzos, se pueden obtener resultados consistentes en el estudio de este tipo de enfermedad”.

En la misma línea, Martinón apunta que “en el estudio de esta enfermedad, como en muchas otras, el trabajo que cada laboratorio puede hacer de manera individual tiene a veces un alcance limitado; y la única manera de avanzar en el conocimiento de esta patología es unir esfuerzos con otros grupos de investigación potentes”.

El estudio realiza al mismo tiempo un balance del impacto que este tipo de hallazgo puede tener sobre el desarrollo de posibles terapias futuras. Salas indica que “el estudio abre nuevas vías terapéuticas orientadas a la restauración de la función deficiente del gen CY39A1 y la inhibición de la formación de material de exfoliación en el ojo”.

En este sentido, destacan que, una vez más, el estudio del genoma humano abre las puertas a “una nueva diana terapéutica” de una enfermedad que tiene un fuerte impacto en la sociedad.