La Federación Autismo Galicia pide más recursos para un colectivo que crece

Las personas con esta condición se reúnen hoy en Compostela para realizar un mural colectivo con motivo del Día Mundial // Se estima que en la comunidad gallega hay unos 27.000

La detección de los TEA en la infancia es vital para su evolución  / FEDERACIÓN AUTISMO GALICIA

La detección de los TEA en la infancia es vital para su evolución / FEDERACIÓN AUTISMO GALICIA / ALBA PRADA

Dar visibilidad a las personas con trastorno del espectro autista (TEA) sigue siendo uno de los principales objetivos de la Federación Autismo Galicia, y uno de los más importantes motivos por los que este domingo, 2 de abril, se celebra el Día Mundial de este colectivo. Porque como bien recuerdan desde la entidad federativa, no es una enfermedad, es una condición con la que se convive para siempre. Y según los datos aportados por la Federación –con sede en Santiago y que agrupa y representa institucionalmente a 16 entidades, tanto asociaciones como fundaciones, repartidas por todo el territorio gallego– hay un aumento exponencial de casos en todo el mundo. Se estima que en España puede haber unas 450.000 personas con TEA y en Galicia sobre 27.000. Unas cifras, que dicen, proceden de investigaciones consensuadas internacionalmente. El nacimiento de niños con este diagnóstico es hoy de uno de cada 100.

La presidenta de la Federación Autismo Galicia, Mercedes Fernández, ratifica este incremento de personas con TEA, una realidad que atribuye “a que los diagnósticos son cada vez mejores”. “Se hacen más y los niños acceden antes a la atención temprana y hay más recursos para poder recibir apoyos”, indica a este diario. Con todo, explica que las valoraciones todavía tienen mucho que evolucionar dado que “los ítems establecidos en las encuestas están destinados a hombres, pues se diagnosticaban más y todavía hay un sesgo de género”, explica.

Este aumento exponencial de casos, es lo que lleva a la Federación a pedir un incremento de recursos para poder cubrir las necesidades de todas las personas con autismo. “No hay huecos en las residencias y centros y urge espacio para ellos porque hay mucha gente con esta condición que vive con padres que ya son mayores. Se necesitan también más entidades específicas porque ellos deberían tener una atención temprana especializada”, indica.

A pesar de que hoy en día la sociedad está más sensibilizada con las personas con TEA, o al menos, exiten más apoyos, Mercedes considera que son unos grandes desconocidos. “Son personas que realmente tienen un gran potencial, pero que les falla la parte social. Para ellos es muy complicado incorporarse en el mercado laboral. Al acceder a un puesto público se les considera como personas con discapacidad intelectual y hay muchos que no la tienen. El problema es que los exámenes no están preparados para gente con TEA, aunque se está trabajando en esto”, indica. Mercedes quiere aprovechar también el Día Mundial del Autismo para recordar la importancia de obtener un diagnóstico lo antes posible. “Muchos lo descubren de adultos. Cuando se lo identifican a sus hijos se dan cuenta de que ellos presentan los mismos signos. Lo peor es que muchos adultos sufren depresiones a lo largo de su vida y es precisamente por estar sin diagnosticar”, afirma.

Convivir con el TEA

Cuando detectan autismo a un niño los padres sufren un verdadero shock porque saben que tanto la vida de su hijo como la suya propia no va a ser un camino de rosas, sobre todo cuanto mayor es el grado de discacidad intelectual. María José Ferradáns, presidenta de la Asociación de Pais de Persoas con Trastorno do Espectro Autista de Centros de Apoio Familiar (APACAF) es madre de Jimmy, un hombre de 51 años que tiene autismo con una necesidad de apoyo general intenso y continuado. Actualmente vive en el centro A Braña (ubicado en Berres, A Estrada) junto a otras 9 personas con esta condición. “Es un entorno natural, tiene huerto, jardines, paseos y hay un programa de inserción laboral porque ellos se lo pasan genial trabajando. A mi hijo le encanta, el dinero le da igual, pero a otra compañera le ilusiona poder invitarme a una fanta”, cuenta María José.

Cuando esta madre, que reside en Vigo, tuvo a su hijo Jimmy en los 70 había un gran desconomiento. “Él había nacido sin ningún problema. Empezó a caminar a los 9 meses, era un niño sano, pero a los 2 años no hablaba, usaba un lenguaje ecolálico. Si le preguntabas si quería algo respondía: ‘Jimmy quiere esto...’ y si no lo quería, lloraba. No entendía el sí y el no y cambiaba los pronombres y las personas de los verbos”, cuenta. “Tampoco entendía que un juguete representase algo real, para él un coche de plástico era un coche de plástico”, relata.

Cuenta también que “el umbral del dolor lo tenía muy alto, pero luego cogía berrinches por cualquier motivo”. “ Lo peor de todo era en el colegio porque no se llevaba bien con los compañeros y como lo veían tan apocado se metían con él. Era incluso complicado encontrar niñero porque nadie sabía llevarlo”.

Ningún médico entendía qué le ocurría hasta que en Madrid un pediatra le detectó autismo. “En los 80 todo empezó a cambiar y el TEA se dio a conocer. Nos llamaban ‘las familias viajeras’ porque nos mudábamos a dónde fuese necesario para que tratasen a nuestros hijos”, recuerda.

ACTOS EN SANTIAGO

• Hoy por fin, tras la pandemia, las personas con TEA de las distintas entidades de Autismo Galicia se reunirán para conmemorar el Día Mundial. Lo harán creando un mural colectivo, bajo la supervisión del artista David Planas. El reencuentro tendrá lugar en el Auditorio de Galicia. Cada grupo tendrá su material y creará un trozo del mural, finalmente todos se unirán en uno solo.

• Este año la campaña de sensibilización invita a la sociedad a hacer el símbolo del infinito y compartirlo en las redes sociales. Es una forma de decir que a pesar de compartir el mismo diagnóstico, cada uno es diferente a los demás y tiene sus propias capacidades, necesidades e intereses.

La USC estudiará el genoma tridimensional de los TEA

Un nuevo proyecto del ISCIII (Instituto de Salud Carlos III) que lidera el profesor Ángel Carracedo Álvarez y que se llevará a cabo en el grupo de Genómica y Bioinformática del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), perteneciente a la USC, estudiará la estructura tridimensional del genoma en los TEA (Trastornos del Espectro Autista) y validará funcionalmente nuevas dianas génicas.

Cristina Rodríguez Fontenla, investigadora asociada de la USC y responsable de la parte de genética del proyecto, explicó a este diario las líneas de investigación de genética de los TEA que se llevan a cabo en el grupo: “Utilizando herramientas bioinformáticas analizamos datos de secuenciación de exoma y genoma completo buscando descifrar las bases genéticas de los TEA. Son trastornos con una elevada heredabilidad, aproximadamente un 83%. Sin embargo, a pesar de todos los estudios que se están llevando a cabo a nivel mundial, descubrir los genes implicados en su etiología es complejo, debido en parte a que ciertos tipos de variación genética y ciertas regiones del genoma no se estudian con los métodos necesarios”, indica.

Esta fracción de genes todavía desconocidos es lo que denominan “heredabilidad perdida”, algo que investigan en el grupo. Así, Sara Domínguez Alonso, investigadora predoctoral de la Xunta, está estudiando en estos momentos el papel de la variación genética en el ADN no codificante en los TEA, identificando nuevas variantes que intervienen en la regulación génica. “Gracias al nuevo proyecto del ISCIII podremos estudiar el papel del genoma tridimensional en los TEA. Los estudios de secuenciación consideran el genoma como una estructura lineal cuando en realidad el ADN se organiza en el núcleo celular conjuntamente con unas proteínas denominadas histonas conformando la cromatina que se empaqueta a su vez para formar los cromosomas. Esta organización crea bucles y partes del genoma que se acercan unas a otras en el núcleo de la célula de una manera no azarosa. Los reordenamientos cromosómicos, las mutaciones en regiones promotoras y otras variantes genéticas que se encuentran en los TEA, alteran los patrones ‘normales’ de organización del ADN”, explica.

Por cierto que buscan candidatos para presentarse a la próxima convocatoria de contratos predoctorales de la Xunta. Los investigadores llevarán a cabo las tareas de la parte genética del proyecto.