El conocimiento de cada genética, el mejor ‘dique’ para enfermedades raras

Zaragoza. Las posibilidades de tener un hijo con una enfermedad rara por una mutación del ADN disminuirán conforme la población conozca su genética y la de su pareja, algo actualmente “inabordable”, por lo que en la actualidad la única posibilidad es realizar los estudios de los familiares que han tenido un bebé con incidencia, algo que cada vez se estudia menos.

Así lo explica, con motivo de la celebración, el 28 de febrero, del Día de las Enfermedades Raras, Julio Montoya Villarroya, catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza e investigación del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer) en el ámbito de las enfermedades raras mitocondriales, aquellas que pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o por genes nucleares (los más normales) que codifican proteínas en el referido ámbito.

Según Montoya, estas mutaciones “causan todo tipo de enfermedades que se pueda imaginar”, se desconoce el origen, no influyen factores ambientales y “no hay tratamiento de ningún tipo”.

“Los niños mueren pronto y los que sobreviven fallecen en la veintena”, salvo en aquellas enfermedades leves como sorderas o cegueras causadas por mutaciones, especificaba este científico. EFE