Personas con enfermedades raras ‘escalan el Everest’ cada día en su interminable lucha

Este lunes 28, último día del mes de febrero, se celebra, como todos los años desde el 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Esta fecha fue escogida como una forma simbólica de asociar la ‘rareza’ del mes de febrero, que dura 28 o 29 días (dependiendo de si es año bisiesto o no), con la enfermedad.

Con motivo de este día, la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec) organiza una serie de actos que tienen como objetivo visibilizar y sensibilizar a la ciudadanía sobre la difícil situación que viven las personas diagnosticadas con alguna de las 7.000 dolencias clasificadas por la UE como enfermedades raras y que, en Galicia, padecen al menos 200.000 personas, muchas de ellas menores.

‘Escalando el Everest’ es una de las numerosas acciones que Fegerec llevará a cabo este lunes, que consistirá en la construcción de un puzzle con la imagen del pico más alto de la Tierra, lugar de reunión y aventura para los escaladores y ejemplo de belleza natural. La iniciativa arrancó en el 2020, simbolizando en diferentes piezas del puzzle los equipos de personas que permiten a la federación contar con los recursos necesarios para “poder empezar la escalada”, la lucha contra estas enfermedades.

Hoy, en este Día Mundial, colocarán tres nuevas piezas: la estrategia gallega de resultados y rendimientos, el registro gallego de enfermedades raras (Rerga) y la primera unidad funcional multidisciplinar, que precisamente se creará en el Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo.

Estarán presentes durante este simbólico momento diferentes profesionales del ámbito sociosanitario, como el Conselleiro de Sanidade, Julio García Comesaña; la subdirectora de Atención Hospitalaria del Sergas, Raquel Vázquez Mourelle; y, sobre todo, “los principales protagonista de nuestra razón de ser y de estar hoy aquí”, las personas que padecen una enfermedad rara y sus familias, añaden desde Fegerec.

Concretamente, con esta acción, se pretende dejar constancia de todos los avances conseguidos, a la vez que se recuerda todo lo que aún queda por hacer. “Se ha avanzado mucho en los últimos años, aunque nunca se podrá avanzar con la celeridad que necesitan las personas afectadas y sus familias”, explica Carmen López, directora de Fegerec, en declaraciones a EL CORREO.

En españa se sigue el criterio de catalogación de la Unión Europea que define como enfermedad rara, minoritaria o poco frecuente a aquella que, con peligro de muerte o invalidez crónica, tiene una prevalencia menor de cinco casos por cada diez mil habitantes. Aunque de forma aislada son poco frecuentes, en conjunto adquieren una gran importancia, ya que afectan a entre un cinco y un 7 % de la población.

Hablar de enfermedades raras es hablar de dolencias crónicas, degenerativas, la mayoría genéticas, y que, con frecuencia, afectan a más de un órgano o sistema. Esto hace indispensable un abordaje integral del paciente por parte de diferentes profesionales y huir de la fragmentación en la asistencia. “Es complejo, porque estamos hablando de más de 6.000 enfermedades raras reconocidas, con una evolución clínica de muy heterogénea para cada una”, indica la directora de Fegerec.

Y el retraso en el diagnóstico es el principal problema para las personas que las padecen, por el desconocimiento sobre estas patologías, la dificultad de acceso a la información y la localización de profesionales o centros especializados. “Es una reivindicaión histórica que los estudios genéticos se hagan en forma y tiempo adecuados”, asevera.

Según un estudio reciente de la Sociedad Gallega de Medicina Interna (Sogami), el retraso medio en el diagnóstico es de 4,8 años y un 34,17 % de los pacientes tardaron cinco o más en tener confirmación diagnóstica, lo que produjo mayores índices de discapacidad y dependencia (el 11,75 % de los pacientes presenta un nivel de dependencia severa o total), así como 1,75 veces mayor utilización de recursos sanitarios.

SENSIBILIZACIÓN DE LA CIUDADANÍA y de las administraciones. La directora de Fegerec, a pesar de que es consciente que estamos pasando un momento muy complicado a raíz de los dos años de pandemia, pide a la ciudadanía que “haga un esfuerzo y se sensibilice también con este colectivo, que afecta en Galicia a 200.000 personas”. Además les desea que en el ámbito de la lucha contra las enfermedades raras “siempre les toque estar del lado de dar y apoyar, y nunca en el de recibir”.

Por otro lado, a la Administración y a todos los profesionales, Carmen López les pide que confíen y apoyen la estrategia gallega de enfermedades raras. “Entre todos podemos hacer que salga adelante, contando con las familias, los pacientes, los profesionales en el ámbito social, educativo y sanitario, todos tenemos en nuestra mano que la estrategia se convierta en una realidad y que realmente tenga un impacto significativo en la salud y en la calidad de vida de los enfermos”.