¿Cómo se lleva a cabo la identificación genética?

La identificación humana a través del análisis del ADN a partir de muestras óseas es un método científico de laboratorio al servicio de la investigación forense que cada día va evolucionando gracias a importantes avances en el campo de la Biología Molecular y a su aplicación en el campo de la Genética Forense. Por ello, en la actualidad ha sido posible abordar y resolver casos complejos, relacionados con la identificación genética en restos humanos mal conservados y de mucho tiempo atrás.

La aparición de restos cadavéricos sin identificación o cuya identidad se sospecha (como es el caso de los huesos de Colón), en los que no se puede establecer por métodos tradicionales (antropológicos u odontológicos), obliga a recurrir a los estudios genéticos como única vía posible para su identificación.

En los laboratorios de Genética Forense se utiliza un protocolo de identificación humana diferente en función de la mayor o menor complejidad de las muestras cadavéricas de las que se disponga para realizar la investigación. En el caso que nos atañe, solo 150 gramos de huesos.

Estos restos cadavéricos que se están analizando en la actualidad se encuentran momificados, es decir, que una rápida evaporación del agua del cuerpo por circunstancias climatológicas, fundamentalmente, permitió que se preservase su material genético.

CONSERVACIÓN DEL ADN TRAS LA MUERTE. Tras la muerte, se activan los procesos autolíticos y de putrefacción cadavérica destructuros de tejido blando, cuyas enzimas (nucleasas) producen grandes daños sobre el ADN. Las muestras recomendadas para el estudio genético que resisten mejor a los fenómenos de destrucción cadavérica y que conservan su estructura celular tras la muerte del individuo son los huesos y los dientes, debido a su estructura histológica que protege a los componentes celulares.

Por un lado, a nivel de los restos óseos, existe una matriz orgánica calcificada impregnada de sales minerales, con una alta concentración de fibras de colágeno, que encierran las células óseas en su interior.

Por otra parte, los dientes, presentan una estructura conformada por una capa de esmalte y cemento que protege a la dentina y que, a su vez, envuelve la pulpa dentaria, que es la que tiene una alta concentración celular que se puede conservar.

FASES DE LOS ESTUDIOS. Así, para estudiar la molécula de ADN contenida en cualquiera de estas células con fines identificativos, es necesario, previamente, seguir varios procedimientos. Primero, extraer el material genético como tal, es decir, aislar dicha molécula en su forma nativa, libre de proteínas y de otros componentes celulares. Seguidamente, cuantificarla, evaluando la presencia de ADN total en los restos y su estado de degradación en el extracto de material obtenido.

Posteriormente, habrá que amplificar ese ADN, mediante técnicas de amplificación génica, para poder obtener grandes cantidades de las regiones específicas de material genético que nos interesa estudiar. Y, finalmente, se analizarán los polimorfismos. Los más utilizados son los STRs autosómicos y de cromosa Y, ambos como parte del ADN nuclear.