Estudio pionero del IDIS para identificar factores genéticos del cáncer colorrectal
Se trata del mayor trabajo realizado hasta el momento en este campo y permite la determinación de más de cien elementos nuevos vinculados a la enfermedad
Investigadores del IDIS acaban de publicar un artículo en una de las más prestigiosas revistas mundiales, Nature Genetics, sobre un trabajo en el que se identifican más de cien loci genómicos y ciento cincuenta y cinco genes vinculados con el desarrollo del cáncer colorrectal. Este trabajo establece, por primera vez, la relación de muchos de ellos con este tipo de enfermedad, por lo que supone un avance pionero en este campo de la medicina.
Liderado por la doctora en biología Ceres Fernández, del grupo de Medicina Xenómica del IDIS, en la investigación participaron numerosos grupos internacionales de Estados Unidos y del Reino Unido.
Se trata de una publicación de gran calado puesto que el cáncer colorrectal es el más frecuente en España, con una previsión de casi cuarenta y cuatro mil nuevos diagnósticos en este 2022, según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Asimismo, resulta además una causa importante de mortalidad por esta patología, con unas dieciocho mil muertes al año tan sólo en el territorio nacional.
En este contexto, la investigadora Ceres Fernández-Rozadilla trabajó en colaboración con especialistas de centros punteros como el Fred Hutch Cancer Center de Seattle, la Universidad de Edimburgo o el ICR de Londres, para tratar de descifrar la genética de este tipo de tumor, a través del análisis multiómico en más de cien mil paciente con la enfermedad y más de ciento cincuenta mil casos control (individuos sanos), de ascendencia europea y asiática.
De este modo, durante el trabajo se llevó a cabo el mayor metaanálisis de asociación del genoma completo en este tipo de tumor desarrollado hasta la fecha y logró identificar doscientas cinco localizaciones en nuestro genoma que confieren riesgo de desarrollar esta enfermedad, apuntan desde el centro compostelano.
Además, realizaron de forma complementaria análisis de expresión génica y metilación en más de mil muestras de mucosa colónica y quince mil de múltiples tejidos para revelar otras cincuenta y tres asociaciones de riesgo adicionales.
Con toda esta información genómica, consiguieron identificar 155 genes con efectos altamente relacionados con el riesgo de padecer cáncer colorrectal, muchos de los cuales no se habían vinculado hasta ahora con el desarrollo de estos tumores, sentencian.
Gracias a la identificación de los mismos, los expertos han podido constatar las funciones más relevantes en la determinación del riesgo de padecer esta patología, estando las variaciones en la homeostasis colorrectal normal, la proliferación, la adhesión celular, migración, inmunidad y las interacciones microbiano relacionadas con su aparición.
El análisis en múltiples tejidos indica además de forma interesante, citan los responsables, que más de un tercio de los genes actúan probablemente fuera de la mucosa del colon. Como indica la doctora Fernández Rozadilla en el estudio, “nuestros hallazgos ofrecen información sobre la oncogénesis colorrectal y destacan los potenciales objetivos en tejidos para las nuevas estrategias de tratamiento y quimioprevención en cáncer colorrectal”.