Un diagnóstico precoz, la clave para prevenir con éxito la fibrosis quística

Hoy se conmemora, como el 8 de septiembre de cada año, el Día Mundial de la Fibrosis Quística (o FQ), dolencia que, en la actualidad, afecta en torno a uno de cada 5.000 a 7.000 nacimientos en España. Bajo este marco, el doctor Álvaro Hermida, médico internista perteneciente a la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Clínico Universitario de Santiago (CHUS) y a SOGAMI, ofrece algunas claves para comprender mejor su origen y sus efectos.

Así, Hermida comienza narrando que “la fibrosis quística es una enfermedad crónica y progresiva de causa genética” y que se caracteriza por la producción de secreciones mucosas con una viscosidad aumentada. Este incremento, al darse de forma continuada, acaba por dañar múltiples órganos, principalmente el sistema respiratorio y el aparato digestivo. “Consideramos que una enfermedad es ‘rara’ o poco frecuente cuando no hay más de un paciente afectado por cada 2.000 habitantes”, señala el doctor, “y, aunque no conocemos aún bien la incidencia exacta de la FQ, se estima que uno de cada 5.000-7.000 bebés nacidos en nuestro país padece alguna forma de la enfermedad”, lo que la sitúa dentro de esta clasificación.

En cuanto a su prevención, es fundamental el diagnóstico precoz: “Se ha podido comprobar que a los 3 meses de vida ya se pueden detectar anomalías en las pruebas de función respiratoria”, subraya Álvaro Hermida, “y la gran mayoría de los niños ya comienzan a presentar frecuentes problemas respiratorios, falta de peso, problemas digestivos y retraso en el crecimiento”. Es por ello que, considera el doctor, si la enfermedad es detectada con la suficiente antelación, incluso antes de que aparezcan las primeras manifestaciones clínicas, se podrían evitar los diagnósticos tardíos o erróneos, iniciarse precozmente el tratamiento más oportuno “y proporcionaríamos adecuado consejo genético a la familia para su futura planificación familiar”, añade el profesional médico.

En este sentido, desde el año 2013 se lleva cuenta del cribado neonatal de la FQ como parte de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud en España, “por lo que a todos los recién nacidos en nuestro país se les realiza la llamada ‘prueba del talón’ para detectar la enfermedad. Más de un 90% de los diagnósticos se realizan de esta manera en la actualidad”, relata el doctor Hermida.

SÍNTOMAS. Respecto a los síntomas de esta enfermedad, explica que el mencionado aumento que se produce en la viscosidad de las secreciones del organismo se debe a un elevado contenido en sales que dificulta su eliminación, “llegando a formarse auténticos tapones de moco en los conductos de menor calibre”. Y, dado que dichos efectos se dan mayoritariamente en las secreciones respiratorias, el doctor pueden ser causantes de enfermedad pulmonar obstructiva crónica y repetidos episodios de infecciones respiratorias en la mayoría de casos. También es muy frecuente, apunta Hermida, la insuficiencia pancreática exocrina, que afecta a cerca del 85-90% de los casos que padecen la dolencia y “condiciona malnutrición, diabetes, diarreas o estreñimiento y frecuentes molestias digestivas. También la esterilidad masculina es un hallazgo muy frecuente”.

AVANCES. Siguiendo esta línea, el doctor habla sobre algunos de los más recientes avances en la investigación en este campo: “Desde el año 2015 han surgido nuevas opciones de tratamiento que van a la raíz del problema, medicamentos que se dirigen a mejorar la función de la proteína defectuosa. Estos nuevos tratamientos, solos o en combinación, han contribuido a mejorar el control y supervivencia de la enfermedad” y, aunque combinados podrían llegar a tratar el 90% de sus mutaciones, señala Hermida, “no evitan que sigamos necesitando de medidas que palien los síntomas y su eficacia es aún discreta en los pacientes de menor edad, por lo que seguimos investigando en nuevas alternativas de tratamiento”.

En conclusión, considera el experto en enfermedades raras que “gracias al desarrollo de nuevos fármacos y la implantación de centros expertos con atención multidisciplinar de la enfermedad, la esperanza de vida se ha incrementado notablemente. Hace diez o quince años, la media de supervivencia se situaba alrededor de los 20-25 años, mientras que en la actualidad, se superan con creces los 45 años. Estos progresos, alcanzados en los últimos años hacen que la FQ haya pasado a ser principalmente una enfermedad de adultos”.