Un nuevo estudio del CHUS avanzará en la enfermedad de Dent
La afección es hereditaria y muy rara, con origen genético // Aumentaría la rapidez de diagnóstico
El Nefrochus -Laboratorio de Genética de las enfermedades renales se reunió este pasado viernes con los integrantes de Art for Dent, la Asociación gallega de la enfermedad de Dent, con el fin de comenzar un nuevo proyecto de investigación para la mejora y el avance en el diagnóstico, además de arrojar visibilidad sobre esta enfermedad rara en la capita gallega. Así, la asociación gallega de la enfermedad de Dent tuvo un encuentro con el jefe del Nefrochus Miguel Ángel García González, para comentar todo lo relacionado con el nuevo proyecto de investigación que se va a llevar a cabo en Santiago de Compostela sobre esta enfermedad.
La reunión se suceció con una mañana de visita a las instalaciones donde además de conocer de primera mano la gran labor de investigación que se lleva a cabo a todos los niveles en el IDIS, Miguel Ángel les transmitió todos los avances logrados en el NefroChus en cuanto a enfermedades renales, los importantísimos avances en cuanto a diagnósticos, especialmente aquellos relacionados con la enfermedad que será el eje central del proyecto de investigación: la enfermedad de Dent.
Una visita esperanzadora e ilusionante para seguir luchando y dando visibilidad a esta enfermedad tan minoritaria y de la cual ya hay 10 casos diagnosticados en Galicia.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO. Desde hace 20 años, el laboratorio de Investigación en Nefrología del IDIS -NefroCHUS- es el laboratorio de referencia de la Sociedad Española de Nefrología para el diagnóstico genético de esta enfermedad, siendo pionero en el desarrollo de herramientas diagnósticas alternativas, las cuales se han incorporado al Sistema Galego y Nacional de Salud (Fundación Galega de Medicina Xenómica y NephroGenetor), o se comercializan por medio de spin offs del IDIS (Nasas Biotech) o empresas internacionales de diagnóstico genético -Athena Diagnostics, USA-. “Esto ha permitido que los pacientes sean diagnosticados, incluso antes de padecer la enfermedad, y establecer posibles abordajes terapéuticos en base al tipo de mutación que porten los pacientes”, explicó el líder de grupo del instituto de investigación compostelano, Miguel García.