Un estudo con investigadores e pacientes galegos define nove xenes “clave” para predicir o risco de cancro de mama

SANTIAGO. EP/Efe. A revista 'New England Journal of Medicine' publicou esta semana un estudo internacional no que participaron investigadores galegos, ademais de 4.000 pacientes das áreas sanitarias de Vigo e Santiago de Compostela, e que permitiu confirmar nove xenes que son "clave" para predicir o risco de cancro de mama.

En concreto, formaron parte deste traballo Manuela Gago e Ángel Carracedo, do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) - Fundación Galega de Medicina Xenómica; e Esteban Castelao, do Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur.

Este equipo, segundo informa o IDIS nun comunicado, dirixe o consorcio galego de cancro de mama 'Breogan' (Breast Oncology Galicia Network), que participou neste estudo internacional pertencente ao grupo 'Bridges' (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing).

A investigación realizouse cun total de 113.000 mulleres de todo o mundo, 4.000 delas das áreas sanitarias de Santiago e Vigo: 2.000 diagnosticadas con cancro de mama que prestaron mostras de sangue, de ouriños e de tecido tumoral e outras 2.000 pacientes libres da enfermidade, que achegaron as súas propias mostras de sangue e de ouriños e os seus datos epidemiolóxicos de factores de risco.

O estudo concluíu que hai nove xenes que son "os máis útiles, desde o punto de vista clínico", para incluílos no test de predición de risco de cancro de mama, o que permite "mellorar o consello xenético a pacientes e familiares", valora o IDIS.

Até hai pouco, ás persoas con antecedentes familiares de cancro de mama realizábanselle exames xenéticos que incluían un número limitado de xenes e, aínda que as novas tecnoloxías permitiron engadir xenes novos, aínda había que definir "con precisión" cales eran os principais causantes da enfermidade.

Neste sentido, o estudo no que participaron Gago, Carracero e Castelao permitiu confirmar como "principais" os xenes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D e TP53. Aínda que a incidencia de varios destes xenes "xa se coñecía con anterioridade", a investigación permitiu identificar o risco doutros que "non estaba tan ben establecido" ou establecer esta vinculación "de maneira máis sólida", explica o IDIS.

Trátase da investigación máis ambiciosa realizada até a data para esclarecer o papel da herdanza no cancro de mama, un dos máis frecuentes hoxe en día -una de cada oito mulleres terao ao longo da súa vida-, e os seus resultados axudarán a mellorar a prevención, xa que abren a vía a programas de seguimento e cribado máis personalizados.

Na análise xenética participaron uns 250 investigadores de decenas de institucións, de máis de 25 países, sete delas españolas, como o Centro Nacional de Investigacións Oncolóxicas (CNIO), que analizou un terzo das mostras.

“Xa se fan test xenéticos a persoas con antecedentes familiares, pero nesas probas só podemos analizar os xenes dos cales temos certeza que inflúen no risco. Agora teremos máis información e podemos mellorar o consello xenético aos pacientes e os seus familiares”, explica Ana Osorio, do grupo de Xenética Humana do CNIO.

Os xenes coñecidos até agora e que confiren maior risco de padecer cancro de mama cando están mutados son BRCA1 e BRCA2, identificados a mediados da década de 1990. Ter mutacións nestes xenes eleva o risco de cancro de mama un 70% aos 80 anos e entre o 40% e o 20% o cancro de ovario, detalla o CNIO nunha nota.

Pero os xenes BRCA explican só unha parte pequena dos casos e, na gran maioría interveñen xenes que confiren un risco menor e poden interactuar entre si ou con outros factores xenéticos e ambientais, de maneira que o risco pode verse modificado.