Heteroplasia ósea progresiva, una formación extra de hueso fuera de lugar
La heteroplasia ósea progresiva consiste en la formación de hueso extra en la piel, tejido subcutáneo, músculos, tendones y ligamentos. Es una enfermedad ultrarrara para la que no existe tratamiento, que afecta a poco más de 60 personas en todo el mundo y dos de ellas son españolas.
Se trata de las hermanas Cayetana y Celia, el único caso gemelar conocido de esta patología, que nacieron hace seis años en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, donde fueron diagnosticadas con apenas dos meses y son tratadas en el área de pediatría, cuyo personal se implicó desde el primer momento.
El jefe de servicio, el doctor Federico Martinón Torres, explica a Efe las características de esta enfermedad y cómo desde el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago intentan encontrar una posible diana terapéutica.
Producida por la mutación del gen GNAS1, que puede ser espontánea o estar presente en los padres, debuta con unos granitos duros que acaban formando placas óseas del tamaño de un portátil.
Es una variante rara de otra enfermedad poco frecuente, la fibrodisplasia osificante progresiva, pero gracias al doctor Fred Kaplan, de la Universidad de Pensilvania, en 1994 se reconoció como una entidad independiente.
"Es como si tuviéramos un esqueleto externo. Las placas son de la misma composición y la misma dureza que el hueso normal, pero se forma en la piel y el tejido subcutáneo", señala este especialista.
El hueso se forma siguiendo unos patrones, tu organismo recibe unas señales que te dicen donde tienes que depositar calcio. En este caso hay una señalización anómala para que el organismo forme hueso donde no debe.
Esa formación "extra" de hueso se puede producir en cualquier parte del cuerpo y puede llegar a bloquear las articulaciones, impidiendo la movilidad. "Se genera como una armadura", con todas las consecuencias que ello supone: la piel se rompe y se infecta.
Desde el punto de vista de discapacidad funcional, es una enfermedad "muy dramática". De hecho, la incapacitación de Cayetana "ya es muy grave y no es reversible".
Y además afecta a unas niñas con una consciencia absoluta, muy listas y que a medida que crecen ven las diferencias entre ellas. "Es una situación complicada", reconoce este profesional.
Aunque las dos hermanas padecen la enfermedad, "una tiene una forma de expresión clínica muy grave" y la otra, Celia, "muy leve", pero los médicos no saben si va tener afección o no.
Lo que están intentando en el Hospital de Santiago es "utilizar la peculiaridad de este caso para investigar y poder encontrar una posible diana terapéutica". Con muchas limitaciones, porque no se puede estudiar de forma sistemática una enfermedad cuando solo se tiene un caso.
El equipo de pediatría está en contacto con médicos de otros países, especialmente con el grupo americano del doctor Kaplan, aunque "ellos también están en una vía muerta".
Actualmente, los fármacos que se administran tienen solo un fin sintomático y paliativo del dolor y de las infecciones en la piel, además de la cirugía que se realiza a veces para extraer una placa que duele porque se clava en la piel.
A veces no queda otro remedio que intervenir porque "imagina que tienes como una armadura que te impide moverte y que cuando te mueves el hueso sale hacia afuera rompiendo la piel". "Es una enfermedad muy dramática", insiste.
Los profesionales que tratan a Cayetana han "ensayado" con ella "todos los tratamientos posibles que se han descrito en la literatura científica, pero ninguno ha demostrado ser útil".
"Nuestra esperanza es que la enfermedad se ralentice cuando se detenga el crecimiento, pero estas niñas son pequeñas y la que tiene la afectación grave aunque se estancase ahora las secuelas que tiene son muy serias".
Ya tiene una pierna totalmente osificada por fuera. En un futuro "es difícil que camine, así de claro, y aun la enfermedad sigue activa".
Llegados a este punto, los profesionales saben que "hay que dar algún paso más, hacer hipótesis más agresivas", que harán "en cuanto tengamos la financiación".
El "problema" es que estas enfermedades tan minoritarias no tienen interés para los inversores. "Hasta ahora hemos utilizado medios propios", todos los servicios del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago se han involucrado de forma "muy activa" para "aportar su granito de arena".
El doctor Martinón Torres valora que dentro de "su mala suerte", estas niñas han tenido la fortuna de tener una familia "excepcional" que "ha sabido transformar el dolor y la dificultad en algo positivo, en luchar por ellas y por la enfermedad" mediante la creación de una asociación y la puesta en marcha de campañas para captar fondos destinados a la investigación.
Y ello, a pesar de que saben que es "muy poco probable" que los resultados que se obtengan puedan beneficiar a sus hijas. "No somos tan rápidos ni tan eficientes", aunque "ojalá me equivoque", confía.