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Confeccionan un mapa con miles de mutaciones para predecir alzhéimer

Ayudará a comprender mejor los mecanismos biológicos que controlan la aparición de la dolencia

Barcelona. Científicos del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona crearon el primer mapa con miles de mutaciones en el gen que codifica el péptido beta amiloide para predecir qué personas son más propensas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

El trabajo, que publicó ayer la revista eLife, analiza todas las posibles mutaciones para determinar cómo influyen en su agregación y formación de placas, una característica patológica del Alzheimer.

Según los investigadores, este atlas completo de mutaciones también ayudará a comprender mejor los mecanismos biológicos que controlan la aparición de la enfermedad.

El mapa muestra cómo las mutaciones afectan a la formación de placas de péptidos beta amiloides, los depósitos de agregados de proteínas en el cerebro que se asocian a los procesos biológicos que causan alzhéimer, lo que ayuda a predecir si una persona es propensa a desarrollar esta enfermedad. El alzhéimer es la forma más común de demencia, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 50 millones de personas en todo el mundo, sin que exista cura para ella.

Los procesos biológicos que causan la enfermedad de Alzheimer están asociados con el depósito de agregados de proteínas, también conocidas como placas o fibrillas amiloides, en el cerebro.

Estas placas se componen principalmente del péptido beta amiloide y su generación es tóxica para las neuronas.

Estudios anteriores habían demostrado que algunas formas raras hereditarias y agresivas de la enfermedad de Alzheimer son causadas por mutaciones en el gen que codifica el péptido beta amiloide, por lo que los investigadores del IBEC y del CRG han creado este primer mapa completo de cómo las mutaciones afectan la formación de placas de péptidos beta amiloides e influyen en la aparición de la enfermedad de Alzheimer.

“La secuenciación genética es cada vez más común y por eso encontramos cada vez más mutaciones, pero carecemos de los criterios para predecir su resultado”, explicó Benedetta Bolognesi, investigadora del IBEC. EFE

10 mar 2021 / 01:00
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