Los síntomas suelen aparecer antes de los 18 meses de edad. Es una enfermedad genética relacionada con mutaciones en un gen llamado ATP1A3. Los que son portadores en este gen, desarrollan la enfermedad. Aunque su diagnóstico es complejo y suele confundirse con la epilepsia. En nuestro país son 23 las personas que luchan contra esta enfermedad para lo que todavía no hay un tratamiento efectivo.