Confirmados en el área sanitaria cinco casos de mucopolisacaridosis, una enfermedad rara

Cinco de los 75 casos de mucopolisacaridosis, concepto en el que se engloban un grupo de trece enfermedades raras y hereditarias que afectan a la forma en la que el organismo produce y procesa ciertas sustancias llamadas mucopolisacáridos, confirmados en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago desde que en el año 2014 puso en marcha el proyecto europeo denominado FIND, lo son de pacientes pertenecientes al área sanitaria de Santiago y Barbanza. Así lo confirma en conversación con EL CORREO el doctor Cristóbal Colón Mejeras, integrante del Laboratorio de Metabolopatías del CHUS.

Miembro de la Unidade de Diagnóstico e Tratamento das Enfermidades Metabólicas Conxénitas, centro de referencia español y europeo para este tipo de patologías, señala que desde 2014 entonces y hasta el 31 de diciembre de 2022 se habían realizado ya 1.954 muestras procedentes de 170 hospitales y 150 centros de Atención Primaria de todo el país, a través del contacto con 580 médicos, que son los que les solicitan los análisis para dilucidar si un paciente está afectado por este tipo de enfermedades o no.

Unas dolencias que, según recalca el doctor Colón, “no son tan raras, sobre todo si se tiene en cuenta que la padece al menos una de cada 40.000 personas, y eso en los casos más graves, que son los que estamos analizando; pero creemos que si se detectaran los que tienen síntomas menos serios la incidencia podría situarse en uno por cada 25.000, lo que supone que en Galicia aparecería un caso cada dos años”.

Con muestras que les llegan también “de países como Colombia, Cuba, Emiratos Árabes o Croacia, y Ucrania hasta la invasión de Rusia, antes del covid hicimos varios cursos presenciales para explicar a los especialistas cómo detectar estas patologías”, según indica, puesto que “es una muestra muy sencilla de sangre y orina, que se puede enviar por correo ordinario, que no necesita grandes medios y que es muy estable”.

La labor del hoy centro de referencia, que se inició como un proyecto de investigación cuando “hace una década la asociación de pacientes MPS Lisosomales nos mostró su interés por la aparición de nuevas terapias que estaban saliendo al mercado, muy caras, pero cuya eficacia era mayor cuanto antes se actuara sobre el enfermo”.

De ahí que, con la base de la experiencia del cribado neonatal, empezaran a abrir la posibilidad de hacer diagnósticos para toda España de forma generalizada, consiguiendo como uno de sus grandes logros haber reducido significativamente la edad media a la que los afectados son diagnosticados de algún tipo de estas mucopolisacaridosis, y es que si antes se situaba en los 40 años, con el consiguiente retardo en la aplicación de posibles tratamientos, ha descendido hasta los 5 años, situándose 49 de los 75 casos confirmados en esa franja o incluso por debajo de ella.

Entre las ventajas, subraya que “incluso aunque no haya una terapia, ya que por desgracia no todas estas enfermedades tienen un tratamiento aprobado, sí se les abre la puerta a participar en ensayos clínicos y terapias experimentales”.

Atribuye esta significativa reducción a la potente actividad científica del CHUS, y añade que “aunque yo estoy más en la parte de laboratorio, puesto que de la unidad clínica se encargan las doctoras Couce y Sánchez Pintos, parece que cuanto más rápido son diagnosticados y tratados, mejor evoluciona la enfermedad de forma cualitativa”.

Coincidiendo con la celebración ayer del día mundial de estas patologías MPS, el doctor Colón pone el acento en la reivindicación de las asociaciones de que éstas se incluyan en el cribado neonatal, algo que ya se hace en países como Estados Unidos o Italia y, en el caso de España, por ahora en Navarra. Y subraya que “en Galicia se contemplan en el cribado neonatal más de setenta enfermedades, por lo que capacidad para detectar éstas sí que existe”.