Hemofilia, a enfermidade rara que volca as súas esperanzas na terapia xénica

Segundo datos da Asociación Galega de Hemofilia (Agadhemo) conviven con esta enfermidade rara uns 300 galegos e galegas –aínda que non é unha cifra exacta porque non hai un rexistro, a pesar de que é xa unha vella demanda da entidade–. Esta doenza celebra hoxe o seu Día Mundial e provoca, entre outros síntomas, hematomas profundos sen causa coñecida, sangrados abundantes por un corte superficial ou opresión nas articulacións.

A hemofilia pode ser de tipo A ou B e ambas se clasifican como leves, moderadas ou graves, pero diferéncianse nos factores. A primeira é causada pola ausencia do factor de coagulación sanguínea VIII e a segunda, que é a minoritaria, pola falta do factor IX. Sen a cantidade precisa de ditos factores, o sangue non pode coagular apropiadamente para deter a hemorraxia. É unha doenza rara, que ademais é hereditaria. O seu defecto atópase no cromosoma X, é dicir, o que se relaciona co sexo, transmitido maioritariamente polas mulleres, e téñena sobre todo os homes debido á dotación de dous cromosomas X (XX) da muller e unha dotación XY no home.

Acceso equilibrado

A vicepresidenta da Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) e vicepresidenta de Agadhemo, Laura Quintas, explica que con motivo deste Día Mundial aproveitan para solicitar un “acceso equitativo aos tratamentos para todos as persoas con hemofilia”. Laura explica que tanto en Galicia como en España dispoñemos de moi bos tratamentos, pero non noutras partes do mundo: “a nivel mundial, só o 25% da poboación temos acceso a eles”, explica. “O resto ten que conformarse con transfusións ou co uso de plasma, que era o que se facía aquí hai 50 anos”, detalla.

Piden tamén dende a asociación un recoñecemento de todos os trastornos da coagulación. “Hoxe é o Día Mundial da Hemofilia, pero hai moitas outras coagulopatías, que son máis minoritarias aínda que a hemofilia, e que non teñen tratamento. Por iso pedimos que o resto de coagulopatías estén polo menos tan ben atendidas como a hemofilia. Queremos que se invista en investigación para ter medicamentos”.

Terapia xénica

Os tratamentos avanzaron tanto que a día de hoxe unha persoa con hemofilia pode levar unha vida practicamente normal. A terapia xénica é un novo tratamento que permite ás persoas con esta enfermidade deter os sangrados durante unha media de entre 3 e 10 anos, explica a vicepresidenta de Agadhemo. “En España xa está aprobada unha terapia xénica para hemofílicos B, falta que lle poñan o prezo de reembolso, é dicir, que o Ministerio de Sanidade acorde coa farmacéutica que o pon á venda un prezo de financiamento. Para a hemofilia A, contamos con ter novas positivas probablemente en maio ou xuño”, indica.

Máis de 5.600 galegos sofren lupus

A terapia xénica é un tratamento moi caro, pero “si con isto es capaz de que unha persoa viva sen tratamentos uns dez anos, xa non sae tan caro, ou queda máis ou menos igual. Ademais se esa persoa está ben e pode traballar, poderalle reportar moito á sociedade”, considera.

Congreso mundial

Este ano celébrase, do 21 ao 24 deste mes, un congreso mundial posto en marcha pola Federación Mundial de Hemofilia. Faise cada dous anos, e desta vez será en Madrid, co apoio da Fedhemo, á que pertence Agadhemo, e da que Laura Quintas é vicepresidenta. “Chegan pacientes de todo o mundo e profesionais sanitarios, sobre todo hematólogos, para explicar os avances e novidades no campo dos tratamentos para a hemofilia”, explica. “Nós levamos persoal voluntario para dar soporte, e axudamos aos pacientes que queiran asitir. Ademais no meu caso, estou no comité organizador”, indica.

Previo ao congreso haberá unha reunión de pacientes que representan ás distintas asociacións mundiais para pór en común o traballo de cada unha e ver así que se pode mellorar. “Seremos unhas 150 persoas e estaremos tanto eu como o presidente da Federación Española, Daniel-Aníbal García”.

Vermello nos edificios

Hoxe, con motivo do Día Mundial da Hemofilia, iluminaranse de vermello varios edificios públicos. En Santiago tinguirase desta cor o Pazo de Raxoi e en A Coruña, a Fonte de Catro Camiños. Ferrol iluminará o Pazo Municipal; Lugo, a Casa Consistorial; Ourense, a Ponte Romana; Pontevedra, o Pazo Provincial; Vigo, as Fontes da Rúa Aragón, o edificio administrativo da Xunta de Galicia e a escultura O Titán do Hospital Álvaro Cunqueiro. En Tomiño iluminarase o edificio do Concello.

Agadhemo está conformada por 300 socios de dereito e dende hai anos dan apoio tanto aos docentes como ás súas familias. “O diagnóstico, sobre todo cando non hai antecedentes, sempre é duro, por moito acceso a tratamentos que haxa”, sentencia. “Ensinámoslles a poñer o tratamento porque é intravenoso, e hai que saber buscar a vena”, explica.

Ademais, actualmente dende Agadhemo están moi centrados na fisioterapia e a rehabilitación porque no sistema público “é moi difícil dispoñer deste tipo de servizos, nos que hai unha longa lista de agarda, e non están especializados nesta patoloxía”, di. “Por iso nós formamos a unha serie de fisioterapeutas que prestan servizo aos pacientes con hemofilia. Ademais prestamos soporte á saúde mental traballando con psicólogos que atenden tanto ás familias como aos doentes”, explica. Asinaron tamén un convenio coa Consellería de Educación para acudir aos centros educativos a informar sobre a hemofilia e as distintas coagulopatías.

Seguen ademais moi centrados no diagnóstico de mulleres e nenas portadoras ou con algunha coagulopatía posto que “temos sangrados moi grandes, como no parto ou coa menstruación”. E tamén poñen o foco no diagnóstico de pacientes con Von Willebrand.