La USC da nuevos pasos en la búsqueda de tratamientos para combatir la progeria

Mejorar la calidad de vida de los niños y niñas que padecen la progreria con la búsqueda de tratamientos eficaces es el objetivo fundamental del equipo del CiMUS de la USC liderado por Ricardo Villa Bellosta y que acaba de obtener financiación para investigar durante dos años esta rara enfermedad, que afecta a más de 200 niños en 51 países (dos casos en España: uno en Barcelona y otro en Galicia) cuya esperanza media de vida es de 14,5 años y para la que no existe cura en la actualidad.

“Trataremos de terminar proyectos previos, perfeccionar tratamientos ya analizados en una fase anterior y explorar nuevos tratamientos”, dice a este medio Ricardo Villa con respecto a un trastorno genético progresivo que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.

Los síntomas de esta alteración son la caída del cabello y la pérdida de peso. “El cerebro no se ve alterado desde el punto de vista patológico”, asegura el investigador de la USC.

La patología está causada por la mutación en una proteína que genera otra aberrante llamada progerina y que afecta a la expresión de los genes. Hace años, el equipo de Ricardo Villa descubrió que esta proteína “secuestra el principal factor de prescripción de los antioxidantes lo que hace que nuestro cuerpo envejezca más rápido porque se oxida”.

El investigador del Cimus explica, además, que el cuerpo humano fabrica anticalcificantes. En el 2013 descubrieron que los que sufren progeria no los tenían, un hecho que provoca que los infartos de corazón o ictus sean las principales causas de fallecimiento de esta enfermedad.

En la actualidad, la progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso ya muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento. Por ahora sólo existe un fármaco para reducir el riesgo de muerte por el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, aprobado por la FDA estadounidense en 2020. Se trata de las cápsulas de Zokinvy (lonafarnib).

Hasta ahora, se ha conseguido dar larga vida a los ratones. En concreto, hace diez años, en el ratón generado por el profesor López-Otín, encontraron alterada una ruta metabólica que podría explicar algunos de los síntomas más importantes de la enfermedad. “En un primer proyecto exploramos alternativas terapéuticas dirigidas a revertir farmacológicamente la alteración en esta ruta metabólica. Obtuvimos éxito y ahora, con este nuevo proyecto, no sólo pretendemos mejorar dichos tratamientos, sino también analizar el impacto de la dieta sobre la longevidad en ratones con progeria”, detalla el investigador.

En definitiva, Villa Bellosta asegura que la única opción para llegar a la cura es revertir la mutación, lo que se consiguió con anterioridad en ratones. “La sociedad y nuestro Gobierno tiene que aceptar las terapias genéticas en humanos”, sostiene.

Por ahora, con sus investigaciones trata de mejorar la calidad de vida de los más pequeños que sufren progreria, además de tratar de aplicar esos avances a otras patologías con las que ésta guarda alguna similitud.

Progeria research foundation, la única organización en el mundo que estudia esta patología.

La Progeria Researcha Foundation de USA se creó en el año 1999 en respuesta a la total falta de progreso en la investigación de la progeria, teniendo como misión principal descubrir la causa, los tratamientos y la cura de esta enfermedad. Dos décadas después de su creación, la PRF se mantiene como la única organización en el mundo dedicada exclusivamente al estudio de esta patología, gracias a una financiación que se proviene de donaciones. Con el paso de los años se ha consolidado como modelo de gestión y atracción de recursos e investigadores de renombre.

Para Villa Bellosta, la financiación conseguida por la misma para un segundo proyecto le permitirá continuar con una investigación anterior.