El doctor Colón explica en El Cairo ante especialistas de todo el mundo cómo tratar las mucopolisacaridosis

El doctor Cristóbal Colón, del laboratorio de metabolopatías del Clínico, expuso este fin de semana en El Cairo algunos de los resultados del proyecto de investigación europeo Find, impulsado desde la capital gallega hace nueve años, y a través del que se han detectado 73 casos con estas patologías, la mayoría en menores de cinco años.

Durante su intervención en la MPS Masterclass, coordinada por el doctor Joseph Muenzer, de la Universidad de Carolina del Norte, el también miembro de la Unidade de Diagnóstico e Tratamento das Enfermidades Metabólicas Conxénitas del CHUS destacó los beneficios de la detección precoz y las ventajas de poder incluir estas dolencias en el cribado neonatal.

Algo en lo que incide en conversación con este periódico a su regreso de Egipto, puesto que “hace una década empezaron a aparecer en el mercado unos tratamientos nuevos y se vio que si se aplicaban antes de que empezaran los daños en órganos, tenía una mayor efectividad”.

Recuerda que “nos planteamos comprobar que era así, y empezamos a hacer diagnósticos en niños”. De ahí surgió el proyecto Find en fase experimental en unos cuantos centros especializados, pero “pensamos en por qué no ofrecerlo a toda la población pediátrica” y, con la base de la experiencia del cribado neonatal, puesto que su unidad es la que lo realiza para toda Galicia y es la de referencia a nivel estatal y europeo, empezaron con diagnósticos para toda España de forma generalizada, reduciendo la edad media del diagnóstico, ya que si antes se les detectaba algún tipo de mucopolisacaridosis a los 40, en la actualidad ha descendido hasta los 5 años.

De hecho, en el proyecto Find que lidera desde Santiago han participado ya más de 200 centros de salud y 180 hospitales de toda España.

Lo que su equipo hizo fue pensar en “una serie de signos clínicos, muy característicos de estas enfermedades, y animar a los pediatras a que si sospechan o tienen ante sí un niño con estas características, nos manden unas muestras”, dice sobre el desarrollo de esta iniciativa, y añade que “son muestras iguales que las del cribado neonatal; es decir, sangre y orina impregnadas en papel”. Si el médico tiene la sospecha, el laboratorio compostelano recibe las muestras y las analiza.

Cristóbal Colón aclara que lo que ellos hacen es “un cribado selectivo, nosotros proporcionamos a los médicos esta herramienta que les facilita el diagnóstico, y tiene además la gran ventaja de que para ellos es gratis; les enviamos los kits con la toma de muestras y unas instrucciones sobre los síntomas y signos a tener en consideración y, si ellos están ante un niño con estas características, nos envían esas muestras para analizar”.

Durante su participación en el encuentro de El Cairo, dirigido a pediatras y especialistas con interés en las mucopolisacaridosis, “enfermedades minoritarias o poco frecuentes porque la gente no es rara”, tal y como matiza, hizo referencia a casos prácticos de unas patologías sobre las que cree que “se debe investigar más, sobre todo en nuevos tratamientos para que podamos mejorar de forma significativa la vida de las personas que las sufren”.

También destacó el papel de la colaboración internacional ante retos como éstos, no tan frecuentes en la población en general. Una colaboración que ya ha llevado a su equipo a exportar el proyecto Find a Portugal e Italia, y señala que hubo un intento en Bélgica, pero “fue imposible porque nos encontramos allí con graves problemas de descoordinación, y hay que trabajar en red”.

Es por ello por lo que subraya que “aquí tenemos una sanidad pública muy potente, en la que el facultativo no tiene ningún beneficio pero sí unos pacientes delante que le preocupan, y no tiene ningún problema en coordinarse y trabajar en red”.