El CHUS logra detectar ya 60 enfermedades con la prueba de cribado neonatal a bebés de toda Galicia

Centro de referencia en toda Galicia para el programa de cribado neonatal, por el Laboratorio de Metabolopatías del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago pasan cada día las muestras de todos los recién nacidos en los hospitales de la comunidad, ya sean públicos o privados. Unas muestras que se someten a análisis para ver si se detectan algunas de las 34 enfermedades incluidas en este programa, si bien el jefe de este laboratorio, José Ángel Cocho, asegura que “en la lista de nuestros diagnósticos pueden llegar a aparecer hasta 60”. Son prácticamente el doble porque “en el caso de un niño con un problema metabólico relacionado con un aminoácido, la causa de ese problema puede ser más de una, y nosotros buscamos con mucha rapidez aquella patología más grave, que es la que precisa ser tratada de forma inmediata, pero si tiene otra no tan grave también la detectamos”.

De ahí que “al hacer el balance de los diagnósticos que realizamos, el número de enfermedades que entran son bastantes más de esas 34” que, además, van a pasar a convertirse en 37 con la incoproración de tres nuevas dolencias. 

Con seis facultativos, cinco técnicos de laboratorio y dos personas en secretaría, junto a un residente externo, este centro cuenta también con varias personas centradas en la investigación. En lo referente al área asistencial, donde el laboratorio está vinculado a la unidad metabólica del CHUS, además del cribado neonatal se encarga del seguimiento analítico de todos los pacientes tratados. Son, según indica José Ángel Cocho, “entre 500 y 600 de toda Galicia, y cuando se les quiere realizar una analítica relacionada con su problema de salud, o bien lo hacemos nosotros o lo canalizamos si hay que hacerlo fuera”.

También se encargan de analizar las muestras que “nos pueden llegar de cualquier hospital de la red gallega a través de neurólogos, pediatras o profesionales de otra especialidad, para que hagamos un estudio metabólico o diagnóstico que puede ser bioquímico o genético, aunque generalmente lo es de ambos tipos”. 

En el ámbito del cribado neonatal trabajan con muestras de sangre y orina impregnadas sobre papel “de forma muy bien encadenada para conseguir que en dos o tres días, si hay que realizar una prueba especial, podamos tener el diagnóstico y el niño pueda ser tratado”.

Indica que “cuando el bebé tiene 24 horas de vida, se le hace un pinchazo en el talón y esa sangre se impregna sobre un papel absorbente, que es lo que luego se envía por valija”, de forma que “nosotros tenemos todos los días antes de las 8 de la mañana una de cada hospital con las pruebas de los pinchados el día anterior y nacidos hace un par de días; nuestro trabajo se alarga entre uno y tres días, y lo habitual es que entre los cuatro y seis días del niño tengamos la hipótesis diagnóstica”.

Si se observa algo anómalo, “la familia recibe la llamada de un medico para citarle en el hospital y explicarle lo que pasa”, si bien todos los resultados de los cribados pasan a formar parte de la historia clínica del bebé, incluyendo los negativos, y a los que su pediatra puede acceder en cualquier momento.

En la celeridad de esta actuación influye mucho “la apuesta decidida por parte de los actuales responsables de Sanidade para asentar lo que llevábamos ya años haciendo con una cartera más amplia”, según el jefe del laboratorio, que añade que “los cribados poblacionales están teniendo un apoyo total porque funcionan muy bien, son programas que nosotros llamamos de éxito porque permiten un diagnóstico precoz”. 

Recalca que “para que funcione bien y podamos hacer diagnósticos en niños con cuatro o seis días de vida como mucho y ponerlos a tratamiento de forma precoz, que es cuando resultan más eficaces, además de un laboratorio, hace falta una organización desde el ámbito de la salud pública, una unidad asistencial especializada y que todo tenga un muy buen engranaje”.

Un engranaje exitoso en el que la base que lo sustenta es el Laboratorio de Metabolopatías, al que cada año optan a incorporarse numerosos residentes, hasta el punto de que José Ángel Cocho admite que “tenemos lista de espera porque siempre hay mucha demanda”, y aunque en algunos casos la plaza se cubre con personal MIR del propio Clínico, “siempre tenemos a un residente formándose, en este caso es del hospital La Paz, pero también ha habido del extranjero”.

Interrogado por esa elevada demanda, señala que “el nuestro es un laboratorio muy especializado y con mucha experiencia, sobre todo en técnicas de espectrometría de masas”, un campo en el que “en España fuimos los primeros en implementarlo en el cribado neonatal en 2000, y también fuimos muy rápidos a nivel internacional, con lo que si un residente quiere formarse en esta área, es normal que solicite plaza en un hospital en el que se realiza”.

Terapia génica de un millón de euros en dos casos de atrofia medular espinal

Con una de las carteras de cribado neonatal más amplias a nivel estatal, Galicia ha sido también pionera en la incorporación de las pruebas de atrofia medular espinal este mismo año. Una patología de la que entre junio y octubre se han detectado ya en el Laboratorio de Metabolopatías de Santiago dos casos de niños pertenecientes al área sanitaria de Vigo.

Se trata, como indica José Ángel Cocho, de “una enfermedad severa y con un tratamiento que cuesta más de un millón de euros pero que, si funciona, va a permitir que ese bebé sea un niño sano”.

Y es que, pese a que “generalmente son pacientes crónicos y cuyo tratamiento más común suele ser el de seguir una dieta especial exenta de los componentes que son tóxicos para ese paciente, algo que no suele ser tan caro, en este caso se trata de una terapia génica curativa que se administra en una única dosis, y después hay que ver si cumple las expectativas y ese pequeño se desarrolla de forma normal”. “De lograrlo -subraya- habremos recuperado una persona para la sociedad gallega”.

El jefe del laboratorio incide en la importancia de que la gente conozca que la sanidad pública gallega pone a disposición de los pacientes que lo necesiten “tratamientos muy caros que para ellos son gratuitos porque los cubre el Sergas”, y recalca que “la farmacia de este hospital dedicada a nuestros pacientes es de millones de euros porque se conjugan terapias como la de suministrar la hormona tiroidea por vía exógena a quien lo precisa, muy barata y con la que se consigue un desarrollo normal, con otras como la de la atrofia medular espinal”.

De sus cuatro décadas de trayectoria profesional en el laboratorio compostelano destaca como un gran cambio “la revolución que supuso la introducción de la espectometría de masa central en el año 2000, una técnica muy potente, muy rápida y multiparamétrica, y de la que ahora contamos con cuatro aparatos, tres para rutina asistencial y uno para investigación”.

Alude asimismo al hecho de que hasta hace quince o veinte años los análisis eran bioquímicos, y ahora lo son también genéticos, ya que “nuestros cribados tienen una parte bioquímica y otra genética”.

Asegura que “en la actualidad la capacidad de análisis genético es inmensa”, si bien se muestra prudente con la idea de que “la única limitación es que hay que tener mucho cuidado en detectar enfermedades a un recién nacido si no tienes algo que ofrecer desde el punto de vista sanitario”, pese a que también está convencido de que “en general a la familia siempre le haces un bien dándole un diagnóstico precoz, incluso de una enfermedad para la que no existe tratamiento, y le evitas una odisea diagnóstica”.

Recalca que para unos padres “es terrible tener un niño de dos, tres años o más y no saber qué enfermedad tiene, y es ahí donde el cribado genético va a representar un salto muy grande”, siempre “teniendo en cuenta las implicaciones éticas”.