El CHUS diagnosticó 44 casos de patología metabólica hereditaria durante el año pasado

Centro de referencia internacional para un grupo de enfermedades minoritarias, las metabólicas congénitas, el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) rindió este jueves homenaje al asociacionismo relacionado con las patologías raras, coincidiendo con la conmemoración de su día mundial, por contribuir a impulsar la investigación en un ámbito de la sanidad en el que la empatía y la solidaridad con los afectados son fundamentales. 

En un acto de reconocimiento en el Clínico compostelano a su labor y a la colaboración que mantienen con los profesionales que se encargan de estas dolencias, el director asistencial del Área Sanitaria de Santiago y Barbanza, Alfonso Varela, destacó que “detrás de cada diagnóstico hay una historia de lucha, de valentía y de esperanza, ante la que nuestro deber como profesionales es brindar un enfoque especializado, pero también humano”.

Destacó la labor de las asociaciones “para visibilizar estas enfermedades, pero también para promover la investigación y mejorar la calidad de vida de quienes las padecen”.

Luz Couce, jefa del Servicio de Neonatología y responsable de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, agradeció a la gerencia su apoyo y poder contar con “un equipo multidisciplinar de todas las enfermedades raras coordinado por el doctor Álvaro Hermida”, y recordó que “somos el único centro europeo que hay en Galicia de todas las enfermedades raras”. Un centro que el año pasado diagnosticó 44 casos nuevos de patologías metabólicas hereditarias y que atiende a más de 700 pacientes con estas dolencias.

Miembro del comité científico integrado por cinco personas que participa en la redacción de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, reivindicó que esta iniciativa incluya un plan de contenidos y una dotación económica.

Aseguró que en el análisis sobre lo avanzado desde el año 2014 “Galicia sale bien parada, en primer lugar a nivel asistencial porque desde la Xunta siempre escuchan al profesional y eso es muy importante, y en segundo porque en tratamientos con medicamentos huérfanos que a veces es difícil conseguir, siempre nos apoyan”. Destacó asimismo que “Galicia cuenta con el mejor cribado de España y de Europa, a excepción de Italia”, algo muy importante para el diagnóstico en patologías que en el 80% lo son de base genética.

Ante representantes de numerosas asociaciones de pacientes afectados por estas dolencias, la subidrectora de Humanización del área, María José Menor, les reconoció su impulso y su labor como “nexo de unión entre la comunidad sanitaria y los pacientes, que nos ayudan a velar por sus derechos y fomentar la investigación”, y abogó por “una sociedad más empática en la que podamos dar una atención integral, independientemente del diagnóstico, por minoritario que sea”.

También Carmen López, directora de la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec), reivindicó el papel del tejido asociativo en Galicia, “capaz deestablecer alianzas con absolutamente todos los agentes implicados, desde la generosidad y la profesionalidad”.

Martín Seijo, presidente de Asfega y paciente con fenilcetonuria, resaltó que el cribado neonatal “está salvando vidas”, y explicó que su asociación presta ayuda a familias que tienen que realizar grandes desembolsos en una alimentación específica.

Desde la Fundación Andrea, su presidenta Charo Barca invitó a la sociedad a “poner su granito de arena” y colaborar con las asociaciones.

Galicia mantiene el cribaje neonatal más amplio a nivel estatal, con 37 dolencias

El conselleiro de Sanidade en funciones, Julio García Comesaña, resaltó en la inauguración de la jornada Avanzando na abordaxe das enfermidades raras en Galicia, la financiación por parte de la Xunta de los costes de desplazamiento y alojamiento para aquellos pacientes con patologías minoritarias que deben recibir tratamiento fuera de la comunidad. En un acto al que asistieron el director xeral de Asistencia Sanitaria, Jorge Aboal, y la directora sociosanitaria de Fegerec, Carmen López, recordó que han implantado tres unidades funcionales multidisciplinares emplazadas en Vigo, A Coruña y Santiago, cada una de ellas con un equipo formado por un especialista en medicina interna, un especialista en pediatría y un profesional de enfermería. Esta estrategia posibilita un plazo de diagnóstico más reducido, una menor variabilidad en el manejo del paciente y una gestión más ágil, coordinada y eficaz para las 200.000 personas afectadas en Galicia.

Hizo referencia a la ampliación en enero del programa de cribaje neonatal con tres nuevas enfermedades, de forma que Galicia mantiene la cartera más amplia del Estado, con 37 patologías.