Personal y asociaciones de pacientes piden la especialidad de genética clínica ante el CHUS

Convencidos de que contribuiría a mejorar significativamente el tiempo de diagnóstico, que en algunos casos llega a superar los seis años, y con ello el acceso a un posible tratamiento, más de medio centenar de personas entre genetistas y representantes de asociaciones de pacientes se concentraron este jueves en la entrada del Hospital Clínico de Santiago para reclamar que de una vez por todas se reconozca la especialidad de genética clínica, en una jornada reivindicativa que hicieron coincidir con la conmemoración del Día Internacional del ADN.

“España é o único país da Unión Europea que aínda non sacou a especialidade de xenética clínica e isto é negativo para os pacientes e os profesionais porque o paciente non ten un acceso uniforme e equitativo ás probas e aos tratamentos xenéticos, e os profesionais non están regulados e tampouco a súa formación”, explicó en declaraciones a los medios Julio Rodríguez, genetista de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y miembro de la Plataforma por la Creación de la especialidad de Genética Clínica.

Integrada en la medicina del presente

Tras incidir en que “a xenética clínica asistencial se está aplicando en todas as especialidades médicas, a demanda de estudos xenéticos por parte da medicina é importantísima, a medicina do futuro pasa pola xenética e xa o fai na do presente”, consideró imprescindible que España la reconozca “para que repercuta na calidade dos sistemas sanitarios do país e, por suposto, na atención aos doentes”, y recordó que es una reclamación que llevan realizando desde hace ya cuarenta años. Interrogado sobre los motivos por los que no se ha conseguido hasta la fecha, dijo que él no podía responder a esa cuestión y que lo único que podía decir era que “traballamos sempre coa promesa de que se vai facer pero nunca se consolida, e por iso desde a plataforma estamos facendo estas actuacións, para meter máis presión cunha reivindicación dos profesionais e dos doentes”.

Insistió en que “todos os profesionais que estamos aquí, os bioquímicos, farmacéuticos, os que facemos a xenética asistencial, estamos dacordo en que hai que ter a especialidade, parece que hai un consenso pero ao final non chega”.

Concentrada la actividad genética fundamentalmente a través de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica de Santiago, cifra en entre 15 y 20 adjuntos de genética y otras cincuenta o sesenta personas que trabajan en la genética clínica asistencial en nuestra comunidad.

Julio Rodríguez avanzó que están pensando en nuevas opciones reivindicativas tras haberse manifestado también en enero ante el Ministerio de Sanidad, y recalcó que “isto é unha problemática non só de Galicia senón a nivel estatal, onde hai que poder acceder ás probas xenéticas de maneira uniforme e equitativa en todo o sistema sanitario sen depender da comunidade na que se estea, facilitando esa atención dos doentes de enfermidades raras, de cancro ou nefroloxía”.

Desde la Federación Galega de Enfermidades Raras (Fegerec), la psicóloga clínica y responsable de dirección sanitaria y servicio de acogida de la entidad, Carmen López, explicó que los pacientes se sumaban a la concentración no para acompañar a los profesionales, sino como una parte más del equipo de genetistas para lograr su objetivo.

Secuelas por falta de tratamiento

Destacó la importancia de la genética como la vía “que abre a porta ao diagnóstico e o diagnóstico a un posible tratamento”, recordó que “máis do 80% das enfermidades raras son de orixe xenética” y apuntó que “a demora no diagnóstico pode levar a un tratamento non adecuado ou a non telo, e que iso cause unha discapacide ou que faleza”.

Para Carmen López es una injusticia que aún no se haya reconocido la especialidad, como lo es “a falta de equidade no acceso ás probas xenéticas, non ten sentido vivindo no mesmo país”.

Begoña Fernández, de Anasbibi Ciliopatías, una entidad centrada en enfermedades raras y ultrarraras, defendió como “fundamental la especialidad de genética”, al igual que Loli Álvarez, de la Asociación Gallega de Fibrosis Quística, y que Susana Portela, integrante de la Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica, quien indicó que “nosotros necesitamos un estudio genético porque es una dolencia genética y familiar, en la que hay que ver dentro de la familia quienes tienen el gen y quienes pueden desarrollar una miocardiopatía hipertrófica”.

María Castelao, miembro de la Asociación Gallega de la Enfermedad de Dent, sabe muy bien la desesperación que se siente al tener que esperar más de seis años para tener un diagnóstico, algo que le sucedió con su hijo, hoy de once años, “que ya ha perdido más de la mitad de la función renal al no tener un diagnóstico más temprano de una enfermedad ultrarrara”. 

Aquejado de la enfermedad de Dent, explicó a este periódico que “nosotros estamos luchando por la investigación porque su enfermedad no tiene tratamiento, están investigando en un proyecto en NefroCHUS para buscar alguna posible solución”, y recordó que en el caso de su hijo “en más de seis años no se supo lo que tenía y gracias a una prueba genética que duró más de un año se detectó al final que lo que padecía era la enfermedad de Dent”.